认识腺泡状软组织肉瘤

一、定义

• 腺泡状软组织肉瘤（alveolar soft part sarcoma, ASPS ）一种由嗜伊红色大多边形细胞组成呈假腺泡状生长结构的间叶源性恶性肿瘤，以具有特异性的染色体易位和融合基因为特征（der（17）t（X； 17） （pl 1; q25 ）形成ASPSCR1-TFE3融合基因）。

二、临床特征

• 主要发生于婴儿、儿童、青年人；女性：男性=2 ：1。

• 多发生于下肢（特别是大腿前方和臀部, 常3〜10cm），也可发生于头颈部（特别是舌头和眼眶, 常1〜3cm），是婴儿和儿童的好发部位。

• 缓慢性生长，无痛性肌内肿块；就诊时相当一部分病例（＞ 50%）已发生转移。

• 治疗：根治性切除。多数研究显示放疗和全身化疗帮助不大。

转移/暂无法手术患者优选抗血管生成多靶点药物和/或联合抗PD1/PDL1等免疫治疗。

• 恶性肿瘤；需长期随访；可在多年之后发生复发和转移（肺、脑）。

三、预后

• 初始具有欺骗性的惰性临床病程。

• 恶性肿瘤；总的颈后不佳。

• 预后较好因素：肿物小于5cm，就诊时无转移，年龄小于10岁。

参考文献：《软组织肿瘤诊断病理学》第3版、2023美国NCCN肉瘤指南。

肉瘤诊治其他相关内容可参见郑水儿医师发表科普文章：软组织肉瘤患者应该知道的那些事：治疗目标和治疗策略的确立；“我”是容易被人们忽视的一种恶性肿瘤--软组织肉瘤科普