介入栓塞联合外科切除，成功治愈先天性不消退型血管瘤（NICH）

作者：焦玉浩 申刚

【基本信息】男、4岁

【疾病类型】先天性不消退型血管瘤【治疗方案】介入治疗

【治疗周期】2次

【治疗效果】治愈【推荐理由】该案例为先天性不消退型血管瘤，出生后就有，随生长逐渐增大，皮温明显增高，通过介入栓塞减少术中出血，再次行外科切除，成功治愈。一、初识患者 患儿是4岁男孩，出生后家长发现上左大腿外侧斑块，青紫色，一直以为是胎记，没有当回事，后随着生长逐渐增大，表面温度也越来越高，皮温枪测量为39.2摄氏度，高于正常皮温2度。按压疼痛感，表面红斑，周围青白相间，表面可见迂曲的紫色血管。家长一直希望能够解决孩子的这个问题，一方面是因为孩子左大腿处偶尔孩子说疼痛，另外随着孩子生长，血管瘤处面积也越来越大，表面温度发烫，家长通过网上咨询，联系到首都儿科研究所介入血管瘤科的申刚主任。

申刚主任看过病人后，通过外观及病史，告知患者这是一种特殊的血管瘤，称为先天性不消退型血管瘤，NICH。目前治疗这种血管瘤可以采用微创介入栓塞的方式，但可能栓塞效果不满意，或者可能需要多次介入，也可以直接选择切除，但切除的问题是由于血管瘤血供极其丰富，切除时会出血很多，另外目前血管瘤巨大，很难一次性完整切除，可能需要分次才能实现完整切除，并且会留很长的瘢痕。家长经过考虑后，决定先选择微创介入的方式，如果效果不佳，再考虑手术切除。

二、治疗过程患儿门诊做好术前检查后入院，第二天安排了介入手术治疗，通过造影可见

虽然婴儿血管瘤非常常见，但先天性血管瘤却很罕见，而且人们对其了解不多。先天性血管瘤在出生时就存在。它们可分为2大类：快速消退型先天性血管瘤（RICH）和先天性不消退型血管瘤（NICH），目前也有部分学者发现存在第三种部分消退型血管瘤（PICH）。

先天性血管瘤在子宫内经历增殖期。因此，虽然它们仍然可以随着患者年龄的增长而按比例增长，但这些血管瘤不会在出生后出现加速或不成比例的增长。区别这些病变与更常见的婴儿血管瘤的病理特征是缺乏葡萄糖转运体1（GLUT1）的表达。常表现为独特的局限性病变，呈红紫色，覆盖着细小或粗大的毛细血管扩张，周围常有苍白的周边晕轮。先天性血管瘤病理生理学仍然不清楚，决定CH出生后演变的因素也不清楚。这些病变很少与更常见的婴儿血管瘤同时存在，通常是单发的。常常看起来像一个凸起的肿瘤；快速消退型先天性血管瘤病变经历了一个快速消退阶段，大多数病例在出生后的6-14个月内表现为完全内陷消退。一般来说，观察是最初的方法。没有内陷的病变可能需要进行活检以排除肿瘤，如横纹肌肉瘤或先天性纤维肉瘤。PICH最初看起来与RICH相似，但只发生部分内陷；最后残留的病变模仿NICH。非消退型先天性血管瘤比快速消退先天性血管瘤病变更少见，形成一个扁平的斑块或斑丘。大多数病变发生在头颈部、躯干或四肢。这些病变往往呈斑块状，粉红色至紫色，表面有毛细血管扩张。触摸起来常常是温暖的。非消退型先天性血管瘤对GLUT1染色阴性，在病理上经常看到特征性的滚刀肉外观。正如其名称所暗示的，这些病变永远不会消失或内卷。影像学上常显示T2加权图像上的高密度，并有与婴儿血管瘤相似的流空。在一项研究中，发现肿瘤的演变是不同的；一般RICH在13.2个月的中位年龄时完全消退。PICH在12.6岁的中位年龄时发生部分消退并稳定下来。PICH和NICH患者经常报告有神经性疼痛，可能是由于肿瘤内有丰富的神经束。在治疗方面，介入栓塞和手术切除都有报道，取决于血管瘤的部位，大小，以及患儿家属对治疗次数、费用及对外观的关心程度等等。