医学普及，让罕见病不再孤单

不少人都很惊讶，邬伊森，你不是一个口腔科医生吗？为什么你会关注这些罕见病呢？

我从2011年在儿童医院工作至今，接诊无数的口腔疾病的孩子，发现孩子的疾病特点，跟之前在综合医院处理的成人疾病完全不一样。成人的肿瘤多以后天性为主（也包括儿童期发病，至成人期转化为进一步肿瘤），而儿童肿瘤，则多以先天性为主。儿童疾病不是成人的缩小版，而是另外一个领域的知识。

儿童的先天性疾病，看起来相似，再深究一些，又各有差异。就是在这些看起来“类似”的疾病患者的就诊当中，我发现了罕见病的存在。尽管称为罕见病，但其实数量并不少，比如I型神经纤维瘤病（NF1），发病率 约在1/4000~1/2000，以中国14亿的人口基数（2022年），就有大约35~70万的患者。

在大约10年前，我们对NF1的治疗方式，主要以外科切除为主。但是由于NF1边界不清，无法完全根治，出血多、疤痕形成、以及术后复发等问题，驱使医学界向更大的领域开始探索。

唇腭裂序列治疗，是广妇儿口腔颌面外科的优势项目。在我看来，“综合序列治疗”这个概念，也适用于其他的儿童先天性疾病。没有一个疾病是只按一个专科来发病或者表现的，需要多个专科医生一起参与。

单打独斗的英雄是不存在的，团队合作才能真正实现治疗目标。

除了NF1，邬伊森在临床上还接诊并确诊了IgG4相关Mikulicz、木村病、朗格汉斯组织细胞增多症、结节性硬化症、Sturge-Weber综合征，等等等等。尽管有一些疾病还没有被收录在罕见病名单里，但临床上鲜少被认知，我也尽我所能，后续一一报道。

因此，这个医学普及，不单只面向大众、面向患者，也面向同行。作为一个口腔颌面外科医生，我对罕见病只能“管中窥豹”，可能到最后还是需要血液科、免疫科、神经科来主导整个治疗方向。但是我看到了，还是希望努力的让大家知道它、了解它，让罕见病不再孤单，让患者早日得到相应的治疗。

每一个孩子都值得被认真对待！

👇每一类疾病的详细科普，陆续更新中......

【口腔罕见病】1型神经纤维瘤病（NF1）