PIGO基因变异相关发育性癫痫性脑病

PIGO 是一种参与编码糖基磷脂酰肌醇 (GPI) 锚定合成途径的膜蛋白的基因，用于将各种蛋白质附着到细胞表面，这些蛋白质是正常神经元和胚胎发育所固有的。目前，PIGO基因变异存在两种表型，其中一种为伴有精神发育迟滞综合征 (HPMRS) 的高磷酸酯酶症，是一种常染色体隐性遗传的智力障碍，其特征是面容畸形、发育迟缓和血清碱性磷酸酶持续升高（高磷酸盐血症）。

PIGO基因变异另一种表型为发育性癫痫性脑病：早发婴儿型癫痫性脑病，可伴胼胝体发育异常，伴或不伴轻度碱性磷酸酶增高。该类患者中血清碱性磷酸酶活性多正常或仅轻微升高。其中美国、日本、阿拉伯等国家报道，该类患儿有全面发育迟缓、营养不良、轴性肌张力低下、癫痫性脑病，可伴面容等畸形，包括耳位低、眼距宽、睑裂上斜、鼻梁宽、蓝色巩膜和细长睫毛等。头颅磁共振成像显示在宫内就已出现明显的胼胝体发育不全及皮层萎缩等。癫痫发作为顽固性复杂局灶性发作等，对多种抗癫痫发作治疗反应差，预后不良。

目前在国际上，PIGO基因变异，在小鼠动物模型上，已经开始了AAV基因递送治疗，其症状及表型明显得到改善。