产前诊断中的染色体异常（二十一）新发平衡的复杂染色体重排

2023年12月25日 · 来自专栏医学科普

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新发明显平衡的复杂染色体重排(CCR)有较高的智力障碍和身体畸形的风险，但同样也有正常孩子出生。有人2006年回顾了已发表的病例，其中一些病例因为母体血清筛查试验为高风险或超声观察到胎儿异常，进一步行羊膜穿刺。其中约有50%的结果异常，包括发育迟缓、单发或多发畸形等。直观来讲，断点越多，风险越大。微阵列分析可以阐明是否有数量上的不平衡。然而，在基因中发生具有断点的CCR可能无法被检测到，有人2008报道t (2; 12; 18) (q22.3; 12q22;q21.33)病例，其中的2q22.3断点破坏了ZEB2基因，导致了Mowat-Wilson综合征。在一份关于3例产前诊断的CCR的报告中，微阵列比较基因组杂交分析证明,所有CCR都是不平衡的。