染色体检查的种类和简介

无创DNA、羊水穿刺、SMA、155种单基因疾病筛查，这些名目繁多的染色体检查都是什么内容？相互差别是什么？适合什么时候去做？很多宝妈们都傻傻分不清，今天就做个简单的介绍。

1．无创DNA：抽静脉血，没有风险，主要查13、18、21三条染色体，费用1250元，准确性高，准确率在百分之九十以上。还有2.0plus版本，在此基础上再加测很多染色体的微缺失和微重复，能够有效的发现一些致病的染色体异常，费用3600元。在12-22周之间做。

2．羊水穿刺：对于染色体检查非常看重准确性的，愿意承担点风险的宝妈可以选择。对所有的染色体全部都进行了筛查，是百分之百的准确性，是金标准。缺点是有千分之二的流产概率，风险还是挺低的。基本款费用是5600元，包括核型分析和基因芯片；如果加做全外显子检测，费用还需再加9600元。在16-22周之间做。孕妇年龄大于等于40岁、夫妻两人中有染色体异常、三代试管婴儿、胎儿超声检查提示有结构异常、有基因遗传病家族史、以前怀孕有胎儿发育异常和畸形，有这些情况的孕妇，建议直接做羊水穿刺，不要做无创DNA了。

3．SMA（脊髓性肌萎缩症）筛查：人群中SMA基因携带者的比例还是挺高的，每50个人中就有一个携带者。SMA是一种常染色体隐性遗传疾病。如果夫妻双方都是SMA携带者，就是都有一个SMA缺陷基因，自身不会表现出症状，但每一胎都有25%的几率生育患儿。也就是说只有一个人是SMA基因携带者，对宝宝是没有影响的，只有两个人都是携带者时才会对宝宝造成不良影响。所以可以先查宝妈的，如果没问题，宝爸就不用查了；如果有问题，再查宝爸的基因。费用600元。很多宝妈都是在建卡时才会去查这个项目，其实更应该在怀孕前去做这个检查。

4．155种单基因遗传病携带筛查：对人群中比较常见的、携带比例比较高的155种单基因病的基因进行筛查，费用2400元。和SMA筛查的原理相同，这个筛查也应该在怀孕前就做，而不是等到建卡时再做。可以先查宝妈，如果有问题，再查宝爸。

我看到有很多人在评论区问，为什么怀孕后医生才说要做SMA和155种单基因病检查，而不是怀孕前就让去做检查，这是不是就晚了。这是因为宝妈们怀孕后产检了才会碰到医生，医生才有机会提醒宝妈去做检查。在怀孕前宝妈不会来医院，碰不到医生，医生也没有机会提醒宝妈去做这些基因筛查。这也是我们做这些医学视频和文章进行科普宣传的意义所在，让更多备孕的宝妈们即使没来医院，在各种自媒体平台上也能看到这些优生优育的科普小知识，也能了解在备孕时和怀孕后应该去做哪些对宝宝健康发育很重要的检查。

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