患者故事
发表者：王梦阳 人已读
目的：研究一名成年男性患者小脑共济失调的病因。
方法：我们对一名62岁男性患者进行了标准神经学评估和基因组测序，该患者表现为快速进展的平衡和步态异常。
结果：该患者表现出认知功能障碍、轻度肢体运动缓慢、显著的肢体共济失调、构音障碍和面部表情减少，同时伴有轻微的自主神经症状。神经传导研究显示轻度外周感觉神经病变和正常的运动神经传导速度。脑部影像学检查显示小脑进行性萎缩和橄榄脑桥小脑纤维的胶质增生，表现为桥脑内T2高信号。遗传检测发现MFN2基因（NM_014874: c.[838C＞T]；[=]，p.(R280C)）在GTPase结构域（G）界面存在一个可能的致病性胚系变异。MFN2的致病性变异通常会导致遗传性感觉和运动神经病VI或夏科-马里-图思病2A。与多发性系统萎缩小脑型（MSA-C）相关的进行性共济失调、“热十字面包”征和自主神经功能障碍已在本例中被发现。
讨论：我们描述了一个携带MFN2基因有害变异的患者出现进行性小脑共济失调的情况。我们的研究结果表明，MFN2的致病性变异可导致一系列表型，包括在没有显著神经病变的情况下出现小脑共济失调和小脑-桥脑萎缩，且其表现与MSA-C非常相似。
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发表于：2024-02-27
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