什么是输血依赖的重型再生障碍性贫血？

大连医科大学附属第二医院 血液科 闫金松

1 什么是输血依赖的重型再生障碍性贫血？输血依赖的重型再生障碍性贫血，我们将其定义为重型再生障碍性贫血-II型（SAA-II），其临床特点如下：

1) 病人在初次发病时表现为非重型再生障碍性贫血，

2) 但随着疾病的进展，患者贫血逐步加重，并达到重型再生障碍贫血的诊断标准；中性粒细胞缺乏，严重贫血，血小板非常低下；

3) 在疾病的进展过程中，长期口服环孢素等免疫抑制剂、雄激素、糖皮质激素、甚至多种中药，但均反应不佳；

4) 病程中反复感染、频繁使用抗生素导致多种抗生素耐药；

5) 反复输血、输注血小板导致红细胞及血小板的输注无效；

6) 血清铁蛋白显著升高；

7) ATG 治疗无效；

8) 发病至移植的中位病程长达8年（1-22年）以上；

9) 只能采取异基因骨髓移植的治疗方法。

2、输血依赖的重型再生障碍性贫血的2个病例

1) 病例1：12岁的小田，9岁时出现血细胞的显著减少，就诊于当地医院，反复输血支持，后因周身无力、出血、感染等无法正常上学，首先筛查是否存在先天遗传病导致的骨髓衰竭，之后在明确除外了范可尼贫血、Wiskott-Aldrich syndrome (WAS)等遗传病，最终确诊“慢性再障”。就诊时病情已加重，一年内无数次输血及血小板才能艰难活着，走路走不动，生活不能自理，考虑存在输血依赖，为一类输血依赖的重型再生障碍性贫血，我们将其定义为“重型再障II型”。

2) 病例2： 7岁的小马，呀呀学语时就不幸确诊为“慢性再障”，辗转于多家医院就医，长期口服环孢素、达那唑、中医偏方等药物治疗，效果不理想，乏力、出血等症状进行性加重，同样经历4年多的相关治疗，病情持续加重，输血依赖，最终进展为“重型再障II型”，反复的输血、输血小板，让他不得放弃上学，在家治疗。针对这样的患儿，究竟该如何治疗才能让他们重获新生呢？

3 异基因造血干细胞移植可以用于治疗输血依赖的重型再生障碍性贫血

上述两位患儿，均采用Flu/Bu/Cy-ATG作为一致的预处理方案，采用其父母的造血干细胞成功重建其造血系统，完成了单倍体造血干细胞移植的治疗。到目前为止，小田已顺利考上了初中，恢复了正常的学习生活。而小马也完成了小学学习，正在选择自己喜欢的初中学校，父母的脸上都洋溢着生活的幸福。

骨髓移植治疗输血依赖的重型再障，临床治疗效果显著，因此尽早选择异基因骨髓移植，是治愈该病的治疗方法之一。