父母年龄与唐氏综合征及其他完全性非整倍体关系生物学（12）三倍体概述

三倍体的染色体数为3n=69，其中2n来自其中一个亲本。三倍体可以反映双雄或者双雌，分别表示父源或母源提供了双倍的染色体。绝大多数三倍体妊娠都是在早期妊娠或者中期妊娠早期流产。

三倍体的两种不同形式 双雄三倍体通常是双精受精的结果，2个精子同时与1个卵子结合。简述为P1P2M。这种情况出现的关键原因是“透明带反应”，这是卵子外壳即透明带为了防止1个精子进人之后，再进入第2个精子所发生的一种反应。

双雌三倍体最常见的原因是二倍体卵，这可能,是卵子生成过程中第1次或第2次减数分裂中，所,有染色体不分离的结果，减数分裂Ⅱ可能性更大；或未排出极体。这种现象可能存在个体易感性。一个非常罕见的原因，可能是2个卵子融合(称“双卵”)。二倍体可能存在于 “巨双核卵子”中，事实上，这些明显异常的配子，在体外受精中已经证明可导致三倍体胚胎。

发现历史 三倍体在早期妊娠中并不少见(占临床妊娠约1%，占流产样本的10%)，但约99.99%的三倍体发生早期妊娠流产或者中期妊 娠宫内死亡。在流产胚胎样本中，大多数是双雌三倍体；相反，大多数流产胎儿样本是双雄三倍体。双雌或双雄三倍体胚胎在形态方面没有区别，到达胎儿阶段，其发育程度是有差异的，临床表型可区分。 双雄三倍体通常在早期妊娠或者中期妊娠早期流产，表现为葡萄胎。罕见的存活到妊娠中期的双雄三倍体胚胎为典型的部分性葡萄胎。胎儿通常生长迟滞，但并非都是如此。

双雌三倍体不会发展成葡萄胎，大多早期流产 (平均10周)，少数仍然能够持续到妊娠晚期。这些存活的双雌三倍体会严重的发育迟缓，头体比例明显不协调，头相对较大，胎盘小但不会形成葡萄胎。 在一个双雌69,XXX三倍体与一个正常的46,XY双胞胎共存的情况下，三倍体胎儿存活至20周(已进行减胎)，可能是由正常胎儿所支持。如果胎儿-胎盘的核型不一致，且胎盘为二倍体，也可促进子宫内存活。存活至妊娠晚期几乎也总是发生围产期死亡。几乎没有任何双雌三倍体活产儿能存活超过一个月；有一个极端例子到生后312天死亡。

在某个样本中，13年期间的38个三倍体妊娠中，40%是XXX，60%是XXY，只有一例 XYY。80%早期流产，10%宫内死亡，10%选择性终止妊娠。在一个很大的样本中，84%的三倍体是双雄三倍体。在这些双雄三倍体中，(69,XXX):(69,XXY):(69,XYY)的 比例为7:8.5:l。在双雌三倍体样本中，XXX和 XXY数量相等。 至妊娠16周，1/30 000是三倍体；至妊娠20周，仅有1/250 000是三倍体。

根据《染色体异常与遗传咨询》内容编辑