不容忽视的儿童肾小管疾病

肾脏是生成尿液的重要器官，尿液由人体多余的水分和代谢废弃物组成。肾脏生成尿液需要经过两道工序，首先血液通过肾小球滤过膜（如同“筛子”）进行过滤，这时血液中许多水分、身体内的代谢废物和众多对人体有益的小分子物质（如钾、钠、氯、钙、镁、碳酸氢根、氨基酸和小分子蛋白质）均被滤出，这些被滤出的物质被称为“原尿”，成人每天生成的原尿大约180L。原尿并不是最终排除体外的尿液，它还需要在肾脏中经过一段细长的弯弯曲曲的管状结构（这段管状结构被称为“肾小管”）的加工处理，肾小管的功能类似于我们的人体肠道，具有吸收功能，它将原尿中的大部分水和有益小分子物质重新吸收入血；同时，它也具有分泌和排泄功能，能将体内的一部分废弃物排入肾小管内，最后流出肾小管的物质就是尿液，成人每天大约产生1.5-1.8L尿液。人体通过生成和排出尿液，保持人体的内环境稳定。倘若尿液生成障碍，则容易导致浮肿，甚至尿毒症。若尿液生成过多，则会导致人体严重脱水。因此，尿液的正常生成对维护人体健康发挥了不可替代的作用。

肾小管疾病是一类以肾小管重吸收和分泌排泄功能障碍为特征的肾脏疾病。儿童肾小管疾病种类繁多，多为罕见病和少见病，起病隐匿，疾病呈现缓慢进展状态，医院对该类疾病的化验检测手段有限。此外，由于大众对该类疾病缺乏认识，患儿常常未能未得到及时诊治，从而影响了疾病预后，患者出现终身身材矮小、骨骼发育畸形，甚至导致尿毒症。因此，肾小管疾病的早期识别至关重要。如果患者存在以下异常，则应警惕肾小管疾病。

1. 多饮多尿的现象：由于肾小管对水的重吸收发生了障碍，因此，尿量显著增多，而人体为了满足身体的需要，会出现口渴，进而增加摄水量，弥补丢失的水分，从而出现多饮多尿。遇到该类症状，在排除糖尿病后，应怀疑是否存在肾小管疾病。比如，肾性尿崩症是水吸收障碍为主的肾小管疾病，常表现为多饮多尿。Bartter综合征、Fanconi综合征和肾小管酸中毒等多数肾小管疾病亦存在多饮多尿的现象。

2. 生长发育落后或佝偻病：当儿童出现身材矮小或佝偻病时，家长朋友们常会认为这是营养不良、或缺钙所致，当这类患儿在补充营养和钙片，症状并不能得到明显改善时，一定不要忽视肾小管疾病的可能。低磷性佝偻病、肾小管酸中毒、Bartter综合征和范可尼综合征等众多肾小管疾病患儿都存在生长发育落后或佝偻病。

3. 长时间的四肢乏力：患儿走路或爬楼梯乏力，这可能是肌力肌张力下降所致。如果患者经常疲乏无力，医院化验检查结果也提示存在血电解质异常 (如低钾、低钠等)，在排除了消化系统疾病后，则可能是肾小管疾病的信号之一。

4. 部分化验检测结果的长时间异常：在临床工作中，不少肾小管疾病是在体检或者因其他疾病就诊开展化验检查时，意外发现检查结果异常而最终诊断了肾小管疾病。当患者多次出现以下异常的实验室检查和影像学结果时，应警惕肾小管疾病，具体包括：尿常规中的尿糖阳性、尿比重降低；血钠、钾、氯、钙和镁离子等电解质异常；血气分析提示酸碱平衡异常；肾脏B超发现肾脏囊肿、肾结石与肾脏钙盐沉积等现象。比如，肾小管酸中毒、Bartter综合征、Gitelman综合征和Liddle综合征疾病患儿存在低钾血症；高钾血症是假性醛固酮减少症的临床特点；低磷性佝偻病存在低血磷。Dent病、部分类型的Bartter综合征等疾病伴有肾结石或钙盐沉积。多囊肾和肾单位肾痨等患儿则可发现肾脏囊肿。

5.肾小管疾病家族史：大部分肾小管疾病系先天/遗传性疾病，与基因突变相关。倘若患儿家族已有肾小管疾病确诊患者，则应警惕该类的疾病的再次发生，要注意是否有上述多饮多尿、乏力等异常，如果存在，则应定期体检。此外，女性怀孕时，如果羊水量显著增多，也应警惕胎儿是否存在肾小管疾病的可能。

总之，肾小管疾病起病隐匿，容易被延误诊治。如果能参照上述建议，重视这些疾病信号，仔细观察患儿的不适，及时至医院肾脏科就诊，患者均能被早期诊断，这将有助于改善该类疾病的临床预后。