
秦兵
主任医师
暨南大学附属第一医院
癫痫中心
新版癫痫循证科普系列||GLUT1缺乏综合征
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- 研究表明,常染色体显性遗传葡萄糖转运蛋白1缺乏综合征与SLC2A1基因突变相关;
- 该综合征家系中可能有全面性和局灶性癫痫患者;
- 虽然全面性失神性癫痫占主导地位,但少数家系成员为多灶性或颞叶癫痫(Mullen et al.,2010)(图1)。

图1.家族性GLUT1缺陷综合征遗传学特征
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