哪些尿素循环障碍亚型建议进行新生儿筛查？应使用什么方法进行产前诊断？

尽早诊断和治疗有助于改善尿素循环障碍患者预后。虽部分早发型患者在新生儿筛查结果报告之前已发病，新生儿筛查和早期干预仍可降低首次高氨血症发作严重程度，也有助于预防迟发型患者慢性神经系统后遗症。若新生儿筛查阳性者应立即召回完善相关检查，由专科医师评估尽早明确诊断。对血氨升高及确诊患儿应按需及时启动治疗及定期随访，并告知高氨血症的可能诱发因素以预防急性高氨血症发生。基于串联质谱法进行血氨基酸分析主要筛查远端尿素循环障碍，对近端尿素循环障碍敏感性不足。部分Citrin D患者因采血时间早于特异性氨基酸升高时间，可能导致假阴性，因此。串联质谱法联合基因筛查将显著改善尿素循环障碍筛查的敏感性和特异性。

针对所有尿素循环障碍的产前诊断方法：首选基因检测。羊水中瓜氨酸和精氨酰琥珀酸的测定可用于精氨酰琥珀酸合成酶缺乏症和精氨酰琥珀酸裂解酶缺乏症的产前诊断参考。应对先证者家系成员进行遗传咨询、高危筛查和产前诊断。除Citrin D外，其他亚型尿素循环障碍均建议进行产前诊断。对已明确致病基因变异位点的家庭，于妊娠10~13周采集绒毛或妊娠16~22周采集羊水细胞进行产前诊断。