胎儿先天性心畸形（5）埃布斯坦畸形与三尖瓣发育不良

埃布斯坦畸形又称三尖瓣下移畸形，它与三尖瓣发育不良在病理解剖上表现相互重叠，难以将两者严格区分开来，在产前超声表现上亦较难区分，且两者的预后相似，因此，严格区分两者并不重要。

一、畸形特征

埃布斯坦畸形与三尖瓣发育不良，都是因三尖瓣发育异常所致的先天性心畸形，都可表现为三尖瓣的冗长、增厚或短小，明显增大的右心房。都可合并心其他畸形，如室间隔缺损、肺动脉狭窄等，也可合并心外畸形或染色体畸形。

埃布斯坦畸形的主要特点是三尖瓣部分或全部下移至右心室，下移的瓣叶常发育不全，表现为瓣叶短小或缺如，隔叶与室间隔紧密粘连而使瓣叶游离部显著下移，或隔叶起始部虽近于瓣环，但体部与室间隔粘连而使瓣尖下移。房化右心室与原有右心房共同构成巨大的右心房，三尖瓣叶远端的右心室腔则变小。常合并肺动脉瓣狭窄或闭锁。

临床分为三型：

I型：三尖瓣的形态良好，仅有隔瓣和后瓣轻度下移，房化心室有舒缩活动，有轻度三尖瓣关闭不全。

Ⅱ型：三尖瓣隔瓣发育不全或缺如，后瓣与前瓣融合在一起形成大的帆状瓣叶，多数病例在瓣叶上有大小不等的筛孔和裂隙，隔瓣和后瓣下移的最低点可达心尖，前瓣亦有下移。瓣下结构也存在畸形，无正常的乳头肌和腱索，部分瓣膜紧贴在右心室壁上，房化心室可达心尖处。

Ⅲ型：三尖瓣及其瓣下结构缺如或发育不良，可形成二瓣叶，房化心室几乎占整个右心室体部，仅遗留小的漏斗部腔为功能右心室。

三尖瓣发育不良的主要特点是，三尖瓣的明显增厚、结节状改变、三尖瓣附着点无明显下移，由于三尖瓣严重关闭不全而导致右心房右心室明显增大。

二、超声诊断

由于此两种先天性心畸形常可导致右心明显增大，产前超声常较易被发现。

1.4腔心切面 显示心明显增大，尤以右心房扩大为甚。仅有三尖瓣发育不良时，右心室往往明显扩大。

2.4腔心切面 三尖瓣明显异常，三尖瓣明显下移至右心室，三尖瓣下移的程度可各不相同，当下移的三尖瓣过小或缺如时，超声图像上很难检出。三尖瓣发育不良时，三尖瓣附着点无明显下移，仅表现为三尖瓣的明显增厚、结节状、回声增强。

3.彩色多普勒与频谱多普勒 常显示出三尖瓣严重反流，反流血流束宽大、明亮，常达右心房底部。

4.心胸比例明显增大 因心脏增大可导致严重肺发育不良。

5.并发畸形 常伴发肺动脉闭锁和右心室流出道梗阻而出现相应征象。

三、临床处理及预后

三尖瓣下移畸形胎儿极少数并发染色体异常。其预后取决于隔瓣下移和发育不良程度、是否有其他合并畸形、该畸形诊断的时间和临床表现。产前和新生儿期诊断的病例一般预后较差，出生后基本上不能存活，约50%的病例在1岁内死亡，其中20%~40%的病例在1个月内死亡，死亡的主要原因是因心脏扩大导致肺发育不良。也有部分三尖瓣下移畸形病例病变程度较轻，可不出现任何症状，预后较好，这些人往往是成年后因为右侧心力衰竭、心律失常、心肌梗死就诊时发现，有些在体检时发现。这也说明产前检出的这种畸形，比儿童期或成人期检出者严重得多。

根据《胎儿畸形产前超声诊断学》内容编辑