新版癫痫循证科普系列||Unverricht-Lundborg病概述

一、概述

• 高发地区：Unverricht-Lundborg病（Unverricht-Lundborg disease，ULD）主要在两个地域高发，波罗的海和斯堪的纳维亚地区（Unverricht, 1891; Koskiniemi et al., 1974; Koskiniemi, 1986）及南欧和地中海（Roger et al.,1968; Tassinari et al.,1989; Genton et al.,1990）；
• 该病曾以不同地域命名，以前认为“波罗的海肌阵挛”和“地中海肌阵挛”（以前称为Ramsay-Hunt综合征）是不同的疾病，波罗的海肌阵挛临床症状更严重；
• 造成这种显著差异主要原因与北欧广泛使用苯妥英钠、南欧广泛使用苯巴比妥及丙戊酸钠有关，苯妥英钠可加重ULD，而苯巴比妥则不会，丙戊酸钠可改善肌阵挛；
• 专家共识：在遗传学检查前表型一致家系中，21q胱抑素B (cystatin B，CSTB)突变系ULD的病因（Lehesjoki et al.,1991;Malafosse et al.,1992），仅一个家系例外（马赛专家共识，1990）（图1）；
• 在无CSTB基因突变患者中发现三个新的基因突变（PRICKLE1、Scarb2、KCN1），临床上表现出类似ULD的症状（Bassuk et al.,2008; Berkovic et al.,2008; Dibbens et al.,2009; Muona et al.,2015）；
• 明确上述致病基因后，这类疾病统称为类ULD的PMEs。

图1.21q22染色体定位