学术/新进展
发表者：秦兵 人已读
一、起病年龄
①ULD起病年龄为6-8岁， 86%的病例始于9-3岁；
②晚发型: 文献报道了1例晚发型女性患者，18岁起病，青春期发育延迟，月经初潮在18岁；
③早发型: 另外１例早发型患儿，来自Emirati家系，3岁起病，基因明确为EPM1（Saadah et al.,2014）（图1）。
图1.早发型ULD
二、发作类型
①起病隐匿，晨起清醒后可见动作诱发或刺激敏感性肌阵挛，也可出现夜发性阵挛或阵挛-强直-阵挛发作；
②肌阵挛呈逐渐加重趋势，尤其在早晨醒来或活动时明显，而自发性肌阵挛少见；
③肌阵挛导致一些动作难以完成，如从坐位或仰卧位转为站立位，或行走时改变方向；患者执行这些动作前常需要做运动的准备工作，需要延迟一段时间才能完成上述动作；患者饮食困难，饮水更困难；
④诱发因素：部分肌阵挛由执行复杂的动作诱发；
⑤可能会发展为全面性阵挛或阵挛-强直-阵挛发作，持续时间不等，伴不同程度的意识障碍；
⑥失神发作少见，见于复合杂合突变的患者；
⑦文献报道患者仅表现为肌阵挛而无明显的全面性强直-阵挛发作，或非常轻微的肌阵挛，并不影响日常生活，提示系轻型ULD患者，患者没有ULD典型的全部症状学；
⑧进行性肌阵挛性共济失调即为ULD。
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发表于：2024-09-24
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