医学科普
发表者:许志恩 人已读
这一问题困扰很多癫痫患者及其家人们,也是我几乎每次出门诊都需要回答的问题。
癫痫其实是一种症状;是一种综合征。它是由各种疾病最终导致脑细胞异常放电所致,其中最常见的疾病包括各种脑炎、脑部外伤、脑部肿瘤、脑中风后遗症等等,在这诸多原因中,遗传因素所占比例极小,而且以癫痫患者近亲中的发病率高,其中单卵双胞癫痫的发病率的一致性是双卵双胞胎的5至10倍。有研究表明,第一级近亲中无癫痫患者的孕妇,其子女患癫痫的危险性约1%,近亲中有癫痫病人者,危险性增加3至4倍。
由此可见,癫痫患者的遗传因素并不是癫痫原因的主流,但近亲结婚是癫痫发病率增加的一个非常重要的、与遗传相关的因素。当然,如果家族中有多名癫痫患者,那其癫痫发作与遗传的相关性就极高,这样的患者,笔者建议到有条件的医院进行与遗传有关的检查,如果确认是遗传因素所致,在选择是否继续生育时就要十分谨慎。
笔者曾经见过这样一个家庭,一家五口中三个有癫痫发作。第一次是由做父亲的抱着一个未满一岁的,手中牵着一个刚满5岁的两个女儿来诊,经过详细问诊,得知除了父亲和一个儿子没有问题外,家中的两个女儿和两个女儿的母亲都有癫痫发作,在详细检查那个5岁的女孩后发现,她有着非常典型的“结节性硬化”的皮肤体征(见图所示的“牛奶斑”及皮肤改变),再仔细察看未满一岁的小女儿,也隐约发现脸部皮肤有改变,后来在笔者的要求下,第二次来诊时两个女儿及她们的母亲也来诊,在同事的安排和协调下让他们能尽快完成相应的检查,最终三位女性都确诊为“结节性硬化”,至今已经近三年了,她们在药物的控制下都没有再出现癫痫发作。
通过这个家庭,笔者想告诉那些因为遗传因素而发病的癫痫患者,不要轻言放弃,在主诊医生的指导下合理坚持服药,多数发作是可以控制的。
当然,最终的病情演变的结果未必与癫痫发作本身有关,而是与遗传病的类型有关。换而言之,致命的往往是癫痫背后的遗传病而不是癫痫发作,癫痫发作只是遗传病的表现症状之一。
图中可见明显的“牛奶斑”
本文是许志恩版权所有,未经授权请勿转载。 本文仅供健康科普使用,不能做为诊断、治疗的依据,请谨慎参阅
发表于:2024-10-24