新版癫痫循证科普系列||神经元迁移异常导致的畸形----Aicardi综合征

Aicardi综合征

• 性别比例：Aicardi综合征（Aicardi et al.,1969）仅见于女性患者，系由X连锁基因引起的，该基因在半合子男性中有致死性；
• 遗传学：Aicardi综合征遗传学病因仍未知，因新一代测序未能发现潜在的致病基因（Lund et al.,2016），遗传异质性或体细胞嵌合体都可解释为什么迄今为止尚未确定遗传学病因(图1)；

图1.外显子测序未能发现Aicardi综合征潜在的致病基因

• 发生率：

①美国和荷兰每存活产儿的发生率分别为1/105,000和1/93,000（Kroner et al.,2008）；

②在一项研究中，6年生存率估计为75%，15年生存率为40%（MacGregor et al.,1993）；

• 生存率：在美国一项大型研究中，27岁时的生存概率为0.62（95%CI，0.47-0.77）（Kroner et al.,2008）；
• 临床和神经影像学特征：包括重度智障、婴儿痉挛、脉络膜视网膜裂和胼胝体发育不全，较轻的病例，畸形特征不完全，可能无法识别。
• 神经病理学：

①皮质薄、分层不清；

②弥漫性无分层的多小脑回伴融合的分子层；

③脑室旁和皮质下结节状灰质异位（Billette de Villemeur et al.,1992;Ferrer et al.,1986）（图2）。

图2.多小脑回分层不清及胼胝体发育异常

• MRI：由于分子层的融合，微小脑回密集排列，MRI可能无法识别；
• 发作类型：该综合征特异性电-临床特征包括早发性婴儿痉挛和局灶性发作，在文献已报道的患者中，47%患者的痉挛发作是唯一的发作类型（Chevrie＆Aicardi,1986）；局灶性发作常在出生后最初数天开始，早于痉挛发作；
• 脑电图：

①高度失律：在少数患儿中观察到高度失律（Aicardi,1996）；

②发作间期EEG: 异常通常为不对称、不同步（裂脑型EEG）；有时可见抑制-爆发；

③发作类型和EEG: 几乎无变化，如果有变化，就是随时间推移，癫痫常耐药。