胎儿主要结构异常数与染色体异常的关系

许多产前超声研究表明，染色体异常常表现为胎儿多发性结构异常。产前超声检出的胎儿结构异常越多，其患染色体异常的可能性越大。也就是说染色体异常的危险性随超声检出的结构异常数的增加而增加。因此,产前超声检出胎儿某一结构异常时，应对胎儿进行仔细全面的检查，如果发现合并有其他结构异常时，其患染色体异常的可能性则高于单一结构异常。

有人研究表明，胎儿多发异常与染色体异常明显相关。如果超声检出的结构异常数为2个或2个以上，发生染色体异常的危险性仅为 29%，而当检出的结构异常数为5个或5个以上时，其发生染色体异常的危险性上升到70%及以上。

胎儿各种结构异常单独出现及与多发结构异常同时存在时，其染色体异常发生率不同，除颈部囊性淋巴管瘤、颈部水肿、十二指肠闭锁、心脏畸形单独出现时其染色体异常发生率较高外，其他结构异常单独出现时其染色体异常发生率比多发结构异常时低得多。

根据《胎儿畸形产前超声诊断学》内容编辑