NT增厚的病因

一、概述

颈部透明层(NT)是指胎儿颈部皮下无回声带，位于皮肤高回声带与深部软组织高回声带之间。这是早孕期所有胎儿均可出现的一种超声征象。早孕期NT增厚与唐氏综合征的危险性增高有关。

增厚的NT可以逐渐发展成为大的囊性淋巴管瘤，可伴有或不伴有胎儿水肿。绝大部分胎儿 NT增厚，没有明显的胎儿水肿。

二、常见原因

1.染色体异常 最常见的染色体异常为21三体综合征。此外三倍体、13三体、18三体、22三体、45x0、12P四体等亦常出现NT增厚。

2.先天性心结构畸形 先天性心结构畸形既可发生在染色体异常，亦可发生在染色体正常的胎儿中。在染色体正常的胎儿中，先天性心结构畸形是导致NT增厚的非染色体异常最常见的原因。有人发现NT增厚，心及大血管结构畸形发生率增高，并建议将早孕期NT作为胎儿先天性心脏病早期筛查指标。

3.某些综合征 文献中已报道的早孕期可出现NT增厚的综合征主要有Corneliade Lange综合征、努南综合征、Smith-Lemli-Opitz综合征、 Joubert综合征、阿佩尔综合征、Fryns综合征等。

4.骨骼系统畸形 主要有软骨发育不全、缺指(趾)、外胚层发育不全畸形、多发性翼状胬肉综合征、Roberts综合征等。

5.其他畸形 膈疝、前腹壁缺损、胎儿运动障碍性综合征等。

根据《胎儿畸形产前超声诊断学》内容编辑