新版癫痫循证科普系列||伴反射性发作的婴儿肌阵挛癫痫鉴别诊断

伴反射性发作婴儿肌阵挛癫痫鉴别诊断

一、与隐源性婴儿痉挛的鉴别：

• 对1岁以内起病的肌阵挛发作患者，首先会考虑到的鉴别诊断是隐源性婴儿痉挛（IS），但其发作间期和发作期特征性EEG完全不同于MEI，且IS伴显著的行为异常、交流障碍、发育迟缓；

二、与Dravet综合征的鉴别:

• 出生后第1年起病的肌阵挛发作也常见于Dravet综合征（DS），亦称婴儿重症肌阵挛癫痫（SMEI）。几乎所有患儿都始于持久和反复的热性或无热惊厥，肌阵挛发作常见于病情后期和进行性加重过程中。

三、肌阵挛-失张力（亦称站立不能）癫痫鉴别：

• 如果肌阵挛发作伴GTCS，这种特殊组合应考虑诊断肌阵挛-失张力（亦称站立不能）癫痫（MAE），尽管3岁前起病的MAE患儿罕见肌阵挛-站立不能发作，其临床及EEG也明显不同于伴或不伴反射性发作的MEI（Doose，1992a）。
• 两者之间的基本特征差异如下：

①MAE患者总以跌倒发作为显著临床特点，而MEI者罕见这种发作形式。前者多伴其他发作类型，特别是轻微发作伴神志恍惚或意识不清的肌阵挛持续状态，而后者绝无这种情况（Guerrini et al.，1994）；

②EEG特征也显著不同：MAE以大量的SW和PSW放电显著有别于MEI，并常呈成簇长程爆发。

四、与进行性肌阵挛癫痫（PME）的鉴别：

• 肌阵挛发作也是进行性肌阵挛癫痫（PME）常见的发作类型，如可见于婴儿晚发型神经元蜡样质脂褐质沉积病（ceroid lipofuscinosis），但整个病情演变过程与MEI完全不同；
• PME以神经精神发育迅速倒退、特别视觉、共济失调、节段性肌阵挛和异常严重EEG为主要临床特征；
• 因此，当一个婴儿发生肌阵挛发作伴语言或运动发育迟缓，应及时行一系列针对性检查，旨在探寻蜡样质脂褐质沉积病的早期线索，包括高度敏感的低频（0.5Hz、1Hz和2Hz）间断闪光刺激EEG、头颅MRI小脑萎缩特征、视觉诱发电位（VEP）和视网膜电图（ERG）的异常发现。

五、与遗传性疾病相关的肌阵挛癫痫综合征的鉴别：

• 肌阵挛发作可见于其他各种遗传性疾病，但常伴其他发作类型、发育延迟、畸形及器官缺陷；
• 当癫痫患者满足上述临床标准，可疑诊为遗传性疾病相关的肌阵挛癫痫综合征，如唐氏综合征或12p三体综合征（Guerrini et al.，2002b）。

六、与葡萄糖传运体-1缺陷（GLUT-1 DS）的鉴别：

• 一些文献报道了葡萄糖传运体-1缺陷（GLUT-1 DS）轻型患者表现出类似于特发性全面性癫痫（IGE）（Roullet-Perez et al.，2008）（图1）或MEI的临床特征（Oguni，2005；Gaspard et al.，2011）（图2）；

图1.GLUT-1 DS很容易误诊

图2.症状性全面性癫痫与特发性全面性癫痫

• 这些患儿常在生后第1个月内出现肌阵挛发作，EEG呈现全面性多棘-慢波;
• 发作药物难以控制；
• 从第二年起发育逐渐延缓、共济失调显著加重；
• 建议在那些有非典型结局的患者中寻找GLUT-1 DS，因为这种代谢紊乱很容易通过腰椎穿刺进行诊断，并通过生酮饮食进行纠正。