从安吉丽娜.茱莉预防性切除双侧乳腺，谈BRCA1突变基因

好莱坞知名女星安吉丽娜.茱莉14日在《纽约时报》上发表了“我的医疗选择”一文，她表示自己由于携带乳腺癌1号基因(BRCA1)，已经接受预防性的双侧乳腺切除手术，以降低罹癌风险。据茱莉介绍，自己的母亲曾经与癌症作斗争了近十年，于56岁时去世。由于妈妈给她遗传了BRCA1基因，因此患乳腺癌和卵巢癌的几率比较高，分别是87%和50%。为了不让自己的孩子们因此恐惧失去妈妈，她决定采取主动，用专业的医学治疗降低患病风险，先从几率最高的乳腺癌开始。茱莉介绍说，手术保留了乳头，伤口也很小，并进行了一些填充。茱莉还特别向丈夫布拉德.皮特表示了感谢，她称皮特在整个过程当中给予了自己支持与爱。茱莉说：“做这个决定，我觉得自己更强大了，也绝对没有丢失半点女人味。”

作为知名女星，安吉丽娜.茱莉用极端隐秘的个人隐私来唤醒广大妇女对这种疾病的警觉，行动堪称伟大。安吉丽娜.茱莉向社会公布了她的诊治经历，是希望引起大家对一类特殊类型的乳腺癌和卵巢癌的重视，对一种与癌症有关的基因BRCA的注意。但是，公众并不要因此感到恐慌，正如茱莉文末所说：生命总是伴随无数挑战，唯有那些我们可以承担和掌控的挑战，才不会让我们心生恐惧。

那么，BRCA1是一种什么样的物质呢？

1990年，研究者发现了一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因，命名为乳腺癌1号基因，由于说的是乳腺癌(Breast Cancer)，于是英文简称BRCA1，它位于人体细胞核的第17号染色体上。1994年，研究者们在第13号染色体上又发现另外一种与乳腺癌有关的基因，称为BRCA2。在此之后，很多情况下人们把两种基因统称BRCA1/2一起讨论。实际上，BRCA 1/2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的优良基因(称为“抑癌基因”)，在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。

如果BRCA1/2基因的结构发生了某些改变(称为“突变”)，那么它所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受影响。目前已发现的BRCA1/2的突变有数百种之多，除了与遗传性乳腺癌和卵巢癌有关，与人体的其他很多癌症都有关系。有人总结了BRCA1和BRCA2基因突变相关的癌症的终身风险，显示有BRCA1基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%-85%和15%-45%，有BRCA2基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%-85%和10%-20%。与普通妇女相比，的确是很高患癌几率。

两种基因的突变属于“常染色体显性遗传”(也就是说不是某一性别特有)，但并不是所有突变携带者都会发展成癌症，只是携带有这种突变的人有很高的癌症易感性。美国的一份资料显示，在3亿多美国人中约250,000-500,000名携带有该突变，在德系犹太人，冰岛人，法裔加拿大人中比例高，而亚裔中比例较低。这也是为什么北欧、美国等国家乳腺癌的发生率高于亚洲国家的原因。而且查阅资料发现，安吉丽娜.茱莉的母亲，正是法裔加拿大人。

最初对这些基因突变的检测都是在切除下来的乳腺癌组织中，主要是用它来选择治疗方案和预测治疗结局。随着现代分子生物学技术的发展，目前已经可以通过取血来进行BRCA1基因突变的检测，并据此做出相关的咨询指导，安吉丽娜.茱莉做出切除双侧乳腺的决定就是基于这种技术。

国内是否也可以检测BRCA1/2呢？

如果一级或者二级亲属中有患卵巢癌或者50岁以下的乳腺癌，推荐进行BRCA1/2的基因检测，以了解有无基因突变携带，该基因的突变可能会导致本人患卵巢癌和乳腺癌的机会明显增高。如果检测阳性以后，通过手术、化疗等一些手段有助于降低风险。国内很多医院已经可以开展此项基因检测，收费大概3000元左右。

检测到BRCA1基因突变阳性，是否就必须进行预防性乳腺切除？

这实在是一个不好回答的问题。我们知道，任何疾病的发生都有概率问题，具体到个人，医生很难预测到底会不会发病，所以需要患者做出选择。茱莉在文中提到，医生告诉她，由于检测到这个基因的某种或者某些类型的突变，她患乳腺癌和卵巢癌的风险高达了87%，加上她有母亲因卵巢癌去世的痛苦经历，于是，37岁的她采取了断然措施，预防性切除双侧乳房。当然同时进行了乳房重建，从外形上没有任何改变。

乳房重建是一个昂贵的手术。从茱莉的文章中可以看出，她的手术是分期进行的。第一步是保留乳头。为了保留乳头，需要为乳头重建血管，而不能再利用原先来源乳腺的血管，因为后者在第二期手术中要被切除。等确保乳头被成功保留后，再进行了第二期手术，就是除了乳头和乳房表面皮肤之外的所有乳腺组织完全切除，然后进行充填和乳房重建，也就是隆胸手术。手术很完美，结局很理想。不仅需要乳腺外科医生进行切除，更需要整形外科医生进行重建，这就是茱莉在文中所说的手术复杂的原因。目前国内对乳腺癌患者术后乳房重建工作已经越来越重视，多数患者术后能得到满意的乳房重建。

根据茱莉的文章可以推测，她下一步的手术，也许是不久之后或40岁之后，切除双侧卵巢和输卵管。

让我们对安吉丽娜.茱莉的勇敢表示敬意。人们永远记得的，是她在《原罪》和《古墓丽影》等影片中和抗癌公益活动中展现的美丽和善良。