成骨不全是什么病

三甲

沈义东 副主任医师 盐城市第一人民医院 骨科

2020-01-03 1938人已收听 总时长02:29

沈义东 副主任医师

盐城市第一人民医院

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  大家好！我是沈义东医生，成骨不全是什么病？ 成骨不全又称为脆性骨病，是一种以骨密度降低、骨脆性增加为特征的临床少见的常染色体显性遗传性疾病。文献报道的发病率为1万5千-2万分之一，研究表明编码l型胶原蛋白的COL1A1和COL1A2基因突变是成骨不全的主要发病机制。 l型胶原蛋白广泛存在于骨骼，皮肤，巩膜，韧带和肌腱的细胞外基质中。成骨不全的主要临床表现为多反复多发性骨折、脊柱侧弯、身材矮小、韧带松弛、蓝色巩膜、牙齿异常、听力损失、肺功能下降、心脏瓣膜疾病等。成骨不全的诊断依据主要依靠临床表现，并结合家族史、影像学检查等，需与特发性的骨质疏松等原发现的骨科疾病相鉴别，基因检测可以确诊。根据遗传学影像学和临床表现。Silence等学者在1979年将成骨不全分为四型，用用来作为成骨不全的临床严重程度分级2014年，Van和Silence将成骨不全的最新研究进展纳入后，提出了成骨不全的改良Silence分型： l型，骨脆性增加伴蓝色巩膜、听力损失，常伴染色体显性遗传。 Ⅱ型，致死型，围产期致死，常染色体显性遗传和隐性遗传。 III型，进展型，围产期即发生骨折，严重骨质减少伴进行性脊柱侧弯，听力损失直至完全丧失，可伴有蓝色巩膜，常染色体显性的或隐性遗传。 IV型，重型，反复多发性骨折伴骨骼畸形，但巩膜听力往往正常，常染色体显性或者隐性遗传。五型，骨间膜钙化伴肥厚性骨痂，常染色体显性遗传。 目前尚无针对成骨不全病因的治疗方法，对于重症病例合并严重的肢体畸形无法站立，日常活动受限者可通过手术矫形结合药物、康复等综合治疗来提高患者的生活质量。谢谢大家！