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肿瘤的发生绝大部分是由于出生后多种因素共同作用引起的,而其中有少数肿瘤,包括乳腺癌、卵巢癌等与家族遗传有关,如果能早期发现这些遗传相关性肿瘤,对患者家庭及本人及时预防和治疗肿瘤,都具有十分重要的意义。
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现代医学研究认为肿瘤是一种基因病,如果某个家族成员中一级亲属,包括父母子女和兄弟姐妹,二级亲属,包括祖父母外祖父母,叔伯姑舅姨,孙子女等,因为携带了来自父母的胚系基因突变,而出现显著增高的肿瘤发病风险时,称之为遗传性或家族性肿瘤,临床特点可以表现为常染色体显性遗传方式,肿瘤的发病年龄早,可以出现双侧或多病灶的原发肿瘤,并且有显著的二次肿瘤发生风险和家族倾向,目前已经明确具有遗传性质的肿瘤综合征,有50种以上,涉及全身多个器官部位。
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肿瘤预防性筛查是维持身体健康的未雨绸缪之举,通过肿瘤遗传咨询并配合基因检测技术,能够评估本人是否有致癌的可能性,主要适用于有癌症家族史的高危人群,如患癌症的年龄较轻,同一个人患有多种癌症,多名近亲属患有一种癌症,如母女同患乳腺癌,卵巢癌等,目前认为,需要进行肿瘤遗传相关基因检测的人群,主要为有癌症家族史者,家族中如果有以下情况,强烈建议进行检测,有明确的肿瘤家族史,乳腺癌患者尤其是双侧发病,发病是年轻卵巢癌患者,尤其是双侧发病,发病时年轻,发病呈年轻的子宫内膜癌患者,发病是年轻的,结直肠癌患者。男性乳腺癌患者,转移性前列腺癌患者,副神经节瘤和4个细胞瘤患者,甲状腺血咽癌患者。
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对于有明显家族遗传性特征的高危人群而言,肿瘤遗传筛查可以帮助尚未发生肿瘤的家庭成员尽早采取预防性的随访或治疗措施,做到早发现早治疗,降低患癌风险,对已经发生肿瘤的患者本人,可以加强重点器官的密切随访或及时采取有效的预防性治疗手段等。
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