精准医学时代对垂体腺瘤的最新认识

脑肿瘤可分为神经胶质瘤、脑膜瘤、垂体瘤等。垂体瘤通常为良性生物学行为，但由于发生于关键位置、肿瘤体积增大和/或垂体激素分泌异常，可以引起显著的症状，可导致头痛、视力障碍和颅神经功能障碍等并发症。此外还可能影响下丘脑激素合成与分泌功能，也可因压迫正常垂体组织导致垂体功能衰竭。常见的临床表现之一是视神经受压，导致视力逐渐丧失，通常从周边视力开始。此外，即使肿瘤很小，一些垂体腺瘤可能会过度产生一种或多种激素，表现出相应症状如月经失调、乳头溢液、性欲低下或勃起障碍、肢端肥大症（发病通常历时较长）、库欣综合征（体重增加、高血压、骨质疏松和肌肉无力）、甲状腺功能亢进、巨人症(儿童生长非常迅速，身高超过其他同龄儿童，有时头颅也偏大)等。

垂体腺瘤起源于垂体前叶，可发生于任何年龄，通常生长缓慢。垂体肿瘤可根据大小或细胞来源进行分类。垂体腺瘤可以分为宏腺瘤（大于10毫米）（占肿瘤的48%）和微腺瘤（小于10毫米）。垂体前叶肿瘤分为：分化良好的腺垂体肿瘤，现在称为垂体神经内分泌肿瘤（PitNET，以前称为垂体腺瘤）、 垂体母细胞瘤、颅咽管瘤。垂体转录因子（PIT1、TPIT、SF1、GATA3 和 ERα）的常规免疫组化染色在对垂体肿瘤的准确分类非常重要。目前WHO分类系统中，已将所有PitNETs/垂体腺瘤从良性肿瘤的行为代码“0”重新分类为原发性恶性肿瘤的“3”，代表了对垂体腺瘤恶性本质的最新认识。垂体瘤可能侵犯周围组织，包括蝶鞍和海绵窦、硬脑膜和骨骼。肿瘤侵袭与肿瘤大小密切相关，约55%大于10mm的肿瘤显示组织学硬脑膜侵袭，而小于10mm的肿瘤发生侵袭者约为24%。非功能性肿瘤的侵袭发生率高于功能性肿瘤。垂体腺瘤的有效治疗和管理需要内分泌和神经外科等多学科联合参与。

对于垂体腺瘤的治疗，主要依赖于手术切除、药物治疗和放射治疗。

对于小型的、无症状的垂体腺瘤，可能只需要定期观察和随访。然而，对于引起症状的大型垂体腺瘤，通常需要手术切除。手术方式主要有经蝶窦手术和经颅手术两种，具体选择取决于肿瘤的大小、位置和与周围组织的毗邻关系。

药物治疗主要用于控制激素过度分泌和缩小肿瘤体积。对于催乳素腺瘤，多巴胺激动剂如溴隐亭是首选药物。对于生长激素腺瘤，生长抑素类似物如奥曲肽可用于缩小肿瘤体积和控制生长激素分泌。对于促肾上腺皮质激素腺瘤，糖皮质激素受体拮抗剂如米非司酮可用于控制皮质醇分泌。

放射治疗主要用于手术无法完全切除或药物治疗无效的垂体腺瘤。放射治疗可以通过破坏肿瘤细胞DNA的合成和修复，达到缩小肿瘤体积和控制肿瘤生长的目的。然而，放射治疗可能会引起垂体功能低下等副作用，因此需要谨慎选择。

总之，精准医学时代对垂体腺瘤的最新认识为我们提供了更深入的理解和更有效的治疗方法。通过多学科联合参与，可以为垂体腺瘤患者提供更全面、个性化的治疗和管理方案，以期达到最佳的治疗效果和生活质量。

参考资料：

1.Tritos NA, Miller KK. Diagnosis and Management of Pituitary Adenomas: A Review. JAMA. 2023 Apr 25;329(16):1386-1398. doi: 10.1001/jama.2023.5444. PMID: 37097352.

2.WHO Classification of Tumours Editorial Board. Central nervous system tumours [Internet]. Lyon (France): International Agency for Research on Cancer; 2021 [cited YYYY Mmm D]. (WHO classification of tumours series, 5th ed.; vol. 6). Available from: https://tumourclassification.iarc.who.int/chapters/45.