搜索
网站导航
搜索
网站导航
三甲
以下内容为语音转文字，不保证准确，仅供参考
地中海贫血，是中国南方地区较常见的一种常染色体隐性遗传性单基因疾病，同型地贫夫妻双方有1/4概率生育中间型或重型地贫患儿，当夫妇双方做产前诊断后，结果显示孩子为重型地贫，那么选择大部分都是选择性终止妊娠，但如果结果为中间型地贫，很多夫妇会比较纠结，难以选择，那么今天给大家简单介绍一下，中间型地贫。
以下内容为语音转文字，不保证准确，仅供参考
中间型地贫，在临床上是比较复杂的一类地贫。它的概念是以临床表现为基础的，患者一般在两岁后才发病，表现为中度贫血，血红蛋白可以在90左右，因此表现比较轻的患者不依赖输血可以存活，也有患者需要偶尔输血，还有患者随着病情进展需要进行切脾治疗等等，可以看出中间型地贫，较重型地贫而言，生存质量相对提高了很多，而阿尔法地中海贫血中的血红蛋白HB就是中间型地贫的一种血红蛋白h病主要有标准型地坪，符合非标准型的其他阿尔法地贫突变类型组成的。组成的，比如标准型案发地贫和静止型阿尔法地贫，比如标准性案发地平符合非趋势性阿尔法地贫，这些都可以构成血红蛋白，h病也就是中间性阿尔法地贫，而这些类型的中间性要发地坪中，临床表现也是由轻到偏重，比如标准性阿尔法地贫，符合非趋势性而发地坪尤其符合CS图片的这种血红蛋白疾病，在临床上，表情是比较重的，患者甚至可能需要规律输血才能存活，因此产前诊断结果出来后，如果结果为血红蛋白h病，胎儿的去留问题在做决定之前，建议找专业医生进行针对性的咨询。
以下内容为语音转文字，不保证准确，仅供参考
中间型贝塔地中海贫血的临床表型和基因型就更为复杂，该疾病的基因型种类相对阿尔法地贫更多，还有的患者，是贝塔地贫复合阿尔法地贫，这些情况都会让贝塔地平的临床表型变得更为复杂。临床上发现中间型贝塔地贫患者随着年龄的增长，表现逐年加重的概率也比中性阿尔法地坪要高一些，因此，当产前诊断结果，显示胎儿为贝塔地贫基因的纯合子或双重杂合子的时候，有很多患者，甚至是医生，经常不去进一步深究是中间型地贫患儿还是重型地贫患儿，会直接考虑进行选择性终止妊娠，这种。做法是可以理解的，但对于高龄孕产妇或者是通过试管婴儿妊娠得来的，这种家庭来说，还是建议去寻找专业医生进行进一步的咨询，慎重考虑胎儿的去留。
有帮助
收藏
举报
评论