一文了解什么是矮小及病因诊断治疗花费

矮小症定义是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者(-2SD)，或低于第3百分位数(-1.88SD)者。

通俗的说就是100个同龄同性别儿童排队，最矮三个就是矮小了，所以在班上排最前面的几位同学需要关注身高问题。下面是0-18岁儿童正常生长曲线。

矮小症病因复杂，明确矮小症后需要积极寻找病因，下图为国内矮小症诊疗指南总结的病因。

尽快明确病因，如需干预和治疗，尽早干预治疗，因为矮小的治疗和干预有严格的时间窗，一般身高快速增长在青春期发育成熟就基本结束，女孩以月经初潮、男孩以第一次遗精为标志，也就是说月经初潮和初次遗精后，身高增长空间就有限了。

1. 第一身高多少，位于标准生长曲线什么位置（见下图）。

2. 第二生长速度如何，一般2岁以前每年身高增长不足7cm，4、5岁到青春期每年身高增长不足5cm，青春期每年身高增长不足6cm，需要注意这部分孩子可能暂时不够诊断矮小，但身高慢慢会落下来。

3. 饮食习惯（偏食、挑食？）、爱不爱运动、睡眠如何（每晚睡几个小时，起不起夜？）生长激素成脉冲式分泌，一般夜间分泌较多，睡眠不足或是睡眠质量差影响生长激素分泌。

4. 既往健康状态（是不是经常生病如发烧感冒，有没有重大疾病或慢性病，长期处于疾病状态的孩子往往身高受影响）

5. 母孕期是否健康，有没有保胎，出生时身长、体重，是否健康顺利，出生后生长发育情况，什么时候会走路、说话、目前成绩如何等智力运动发育情况。这些有助于医生寻找病因。

6. 母亲身高、体重、几岁月经初潮；父亲身高、体重、几岁青春期发育（身高猛增或第一次遗精），家族史家里有没有其他成员有矮小症相关表现。父母及直系亲属的发育早晚及状态可能有遗传倾向，有助于明确病因。

在矮小症的诊疗过程中，除了我们常规的化验检查外，经常听到大夫说要做生长激素激发试验，经常会有家长疑惑于做试验是什么意思？怎么做？拿孩子做试验会不会有风险，下面给大家解惑。

①生长激素激发试验的方法

前面我们讲了生长激素的分泌成脉冲式分泌，一般夜间多，白天少，在血液中很难测到，且分泌节律和振幅每人差异很大，因此很难在取血的那一刻正好赶上峰值，所以我们需要做激发试验去刺激生长激素分泌，通过生长激素峰值去鉴别是不是生长激素缺乏症。

生长激素激发试验国内指南一般推荐以下几种方法。

一次试验能激发出生长激素峰值，就代表生长激素不缺，如果一次试验生长激素峰值不够，需要换一种原理方法再做一次试验，第二次有峰值也说明生长激素不缺，只有两次试验生长激素峰值都不够才考虑生长激素缺乏症。当然，最终的确定诊断需要综合所有检查结果。

②可能有的不良反应

可能更多的家长并不关心试验怎么做，而是更关于试验的不良反应，胰岛素诱发低血糖可能会有低血糖引起的不适甚至惊厥的风险。可乐定可能有乏力嗜睡恶心呕吐等不适。吡啶斯的明可引起腹部不适等。这些药物也可能有过敏风险，但在专业的医护团队和严密监护下很少看到较严重的不良反应，试验过程基本安全可控，大家可以放心。

③IGF1生成试验及安全性

另一个试验是IGF1生成试验，生长激素促进长骨生长并不是直接作用，而是刺激机体产生了另一种活性因子-类胰岛素样生长因子1（IGF1），IGF1再与下游的受体结合起到促进生长的作用。

什么时候需要做IGF1生成试验呢，当我们怀疑生长激素不敏感或抵抗的时候，临床常表现为生长激素激发试验有峰值，而IGF1很低，试验过程就是连续打生长激素4天，然后再化验IGF1，若能上升到正常值或基础值3倍说明没有问题，否则可能存在生长激素不敏感或抵抗，IGF1生成试验相对安全，一般不会有严重不良反应。

生长激素的问世给了很多矮小症儿童希望，而且目前大家对身高颜值越来越看重，生长激素似乎已经超出了其“药”的身份，快成“美容产品”了，临床中碰到很多并不矮但为达到理想身高而要求用药的。

①适应症

首先从专业的角度看生长激素是有明确适应症的，因此符合以下条件的都可以用。

国内指南建议重组人生长激素适应症为：

1. 生长激素缺乏症(growth hormone deficiency，GHD)

2. 慢性肾功能不全肾移植前(chronic renal insufficiency pretransplantation)

3. Turne综合征(Turner syndrome)

4. Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome)

5. 小于胎龄儿(small for gestational age)

6. 特发性矮身材(idiopathic short stature，ISS)

7. 短肠综合征

8. SHOX基因缺失

9. Noonan综合征(Noonan syndrome)

10. 除上述外还包括中枢性性早熟、先天性肾上腺皮质增生症、先天性甲状腺功能减低症患儿经原发病治疗后，出现持续生长落后、预测成人身高明显受损(男孩<160cm；女孩<150cm)的患者可改善身高，但缺乏循证医学依据。

②可能的副作用

药物应用之前不得不关注副作用，相信所有想用药的孩子家长一方面想改善身高，另一方面又担心副作用，再加上身高的增长并非一朝一夕的事情，一个矮小的孩子实现追赶并超越需要漫长的过程，所有生长激素是一个以年为单位长期使用的药物，更需要了解生长激素可能有哪些副作用。

下面说说生长激素的副作用：

1. 良性颅高压

2. 甲状腺功能低下

3. 糖代谢异常，血糖高的不建议使用

4. 肿瘤风险，既往有肿瘤病史或有肿瘤家族史的慎用

5. 骨骼改变：股骨头滑脱、脊柱侧弯、手脚变大等

6. 其他包括色素痣，肾上腺皮质功能不全，胰腺炎，男性乳房发育等也有极少量报道

③用药过程中需监测的指标和频率

因此，用药前需要全面评估身体状态，用药过程药定期监测。下面为国内指南推荐的检测项目及频率，相信严密的监测既能将让矮小儿童获得理想的身高，又能让不良反应的发生率降低最低。

生长激素治疗费主要与三个因素有关:

第一， 具体诊断什么病，药物用量范围0.075-0.2U/(kg.d)。

第二， 药物的选择，以目前应用最多的金赛药业的生长激素为例，以下是各种剂型及对应的价格。

第三， 患儿的体重。

所以药物的总费用等于（患儿体重×治疗剂量×治疗时间）/每支药物单价

另外生长激素治疗期间需要严密的监测药物疗效及副作用，基本都是3个月1次，上述表格中的这些费用也需计算在内。

所以具体费用大家可以自行计算以下，根据自己的情况选择合适的药物剂型。

最后还需要再次强调一点，一旦有适应症，生长激素的应用一定是趁早，在青春期前或青春期早期，在骨龄较小骨缝闭合之前，到青春期晚期骨缝快闭合生长激素就不能用了，也改善不了身高了，看到很多女孩子来月经后，男孩已经到青春期晚期不长个才来就诊的，骨龄片显示骨缝闭合，已经失去了生长激素改善身高的机会了。所以，矮小的诊疗要趁早。

希望以上内容能对大家有所帮助。