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陆小溦 三甲
陆小溦 主治医师
上海新华医院 生殖医学中心

孕前检查做什么?可以做个遗传检查,保证生个健康孩子吗?

现在的年轻夫妻大多都很有优生优育的观念,知道应该在生育前做孕前检查。而在门诊医生经常会被问到的一个问题是:我们可以同时做个遗传检查吗?遗传检查正常的话,能保证生一个健康孩子吗?上海交通大学医学院附属新华医院生殖医学中心陆小溦

首先说一下,孕前检查都做些什么?

孕前检查主要分为两大方面的内容:第一部分是身体健康方面的检查,第二部分是生殖能力方面的检查。

1、身体健康检查:

一般情况下,如果夫妇俩没有什么特殊病史的,在单位有常规的健康体检的,并且一年内的检查都正常的,那么我们就不在生殖门诊专门重复做身体健康方面的检查。需要强调的是以下几种特殊情况:

1)如果有养宠物或者紧密接触宠物史的,有吃生食习惯的,建议查TROCH全套,包括检查弓形虫、巨细胞、风疹病毒,疱疹病毒I、II型等。

2)如果女方是生育第二胎,并且第一胎是剖宫产的,生育的年龄间隔上至少大于两年,并需要在生育前做疤痕子宫妇科B超,排除疤痕子宫有憩室、积液的情况。若疤痕处子宫壁厚度较薄,孕中晚期和分娩时子宫破裂分险较大的,需评估是否可以再次生育。

3)女方如果高龄,超过35岁,尤其超过40岁建议做全面的身体健康检查。包括血压、血常规、尿常规、血糖、血脂、肝肾功能、心电图等,最好拍个胸片。

2、夫妇双方生殖功能基本检查:

1)妇科B超:月经周期的任何时间;排卵监测:月经第10~12天至排卵后。

2)性激素测定:月经来潮第3天抽血。

3)子宫输卵管造影:月经干净3~5天,禁同房,总院周一和周四有做。——带外院造影报告或者带证实输卵管不通畅或堵塞的手术记录、出院小结等,可不再重复做。

4)免疫学检查:抗精子抗体。必要时检查抗子宫内膜抗体和Ca-125。

5)甲状腺功能检查及抗苗勒氏管激素检查,

6)精液检查:3~7天不同房,到中心留取精液。

以上除了第三条,子宫输卵管造影,如果没有特殊病史,如阑尾手术、急慢性盆腔炎、宫外孕卵巢囊肿手术、或盆腔手术病史等,可以不查以外,其他项目都建议在孕前检查,评估夫妇双方目前的生殖能力后再决定下一步的治疗方案。若以上检查都正常,可以试孕3~6个月,若未孕,再考虑是否需要做子宫输卵管造影看输卵管通畅度。

然后咱们再来说一下,是否可以做什么遗传检查能保证生一个健康的孩子?

首先解释一下什么是染色体和基因位点。

每个人都是由成千上万的细胞组成的,每个细胞里都有一个细胞核,里面含有遗传物质,不管男的还是女的都是46条染色体,所有的染色体共含有3~4万对基因位点。染色体就好比是政府工作大楼的群楼,基因位点就是住在染色体里的工作人员。如果是正常的成年人,我们就默认里面的工作人员都是正常工作的。但即使所有工作人员都正常工作,染色体核型,也就房子结构可能不正常。

常规的染色体核型检查,就好比看个房子结构,结构不正常,后代当然会有风险。但是房子结构正常,不代表里面住的都是好人。也就是说,染色体正常,也有携带不好的基因导致发病的可能。即使染色体和基因都正常,在产生精子卵子过程中,和胚胎形成过程中,和产品生产线上一样,也有一定残次品率的,这就是为什么父母双方都正常,还是有生育不正常后代的可能。目前夫妇自然怀孕后自然流产风险高达20~30%,先天缺陷的风险也比十多年前增长了近10倍。虽然不同的情况有不同风险,一般来说,不是近亲结婚的话,风险都比较低的。

染色体核型检查的话,一般几百元一人。而基因检查的话,由于基因数目巨大,一般都是确定有什么病的可能性,再针对性的检测,不同的基因检测费用不同,一般至少几千元。如果要全部基因都筛选检查的话,费用昂贵,目前可能需要几万一个人,并且不能保证筛查出所有问题。

因此,我们常规做的染色体核型检查可以发现染色体的数目和结构是否有携带异常的情况,即使染色体核型都是是正常的,也不能保证不会出生先天缺陷儿,但是我们可以通过充分备孕提高精卵质量,降低风险。

最后,咱们再来说一下如何备孕?

女方卵子生长周期约为80天,也就是说当月排的卵,两个多月前就开始生长了;男方的生精周期是三个月,所以双方最好都从准备怀孕前三个月开始准备。你们可以从调整生活方式入手开始准备。比如双方每天喝白开水2000-3000ml,帮助排毒;每天保证晚上10点到凌晨3点处于入睡状态,尽量不要熬夜,晚上是休养生息的最佳时间;注意补充新鲜蔬菜水果,帮助增强抗氧化能力;尽量戒烟酒,避免有毒有害环境;女方孕前3月和早孕期3月适当补充叶酸维生素等等。女方孕前最好检查一下病毒全套,正常的再怀孕。  

陆小溦
陆小溦 主治医师
上海新华医院 生殖医学中心
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