【成骨不全介绍】什么是成骨不全 - 成骨不全是怎么得的 - 成骨不全怎么治疗 - 成骨不全严重吗 - 成骨不全怎么预防

介绍

成骨不全症又称脆骨病，是一种遗传性疾病，其特点是患者常常在轻的外伤或没有明显原因的情况下发生骨折。患者在一生中的骨折次数，少者几次或多者达数百次。

发病原因

本病属于遗传疾病，遗传方式为常染色体显性或隐性遗传，患者主要是由于中胚层发育障碍，造成骨骼脆性增加及胶原蛋白代谢紊乱。

症状表现

本病的典型症状包括骨质脆性增加、蓝色巩膜和耳聋三大特征，根据临床表现，可以分为四种类型：

Ⅰ 型：病情最轻，患者存活时间可以很长。主要有骨质疏松、多发骨折和蓝色巩膜，骨折主要出现在新生儿期，子宫内骨折或成年后骨折均少见。
Ⅱ 型：病情最重，患儿多在出生前或出生后短期内死亡。可有严重的骨质脆弱、矿化不良（牙齿表面失去光泽，像石头一样）、串珠肋（在肋骨和肋软骨交界处，因骨化不了的组织堆积，形成钝圆形突起，触摸似串珠状）、长骨短缩和多发骨折。
Ⅲ 型：病情较 Ⅱ 型稍轻，可以不出现蓝色巩膜。骨折发生率和症状严重程度，随时间延长而加重，只有少数患者可以活到成年。
Ⅳ 型：可以没有蓝色巩膜，症状与 Ⅰ 型类似。成年后肢体短缩，症状更加明显。

如何预防

本病是一种遗传疾病，建议患有本病的患者在生育时，提前进行遗传咨询，在怀孕后做好产检。

检查

本病在产检时可通过相关检查发现，胎儿出生后，也可通过相关检查进行诊断。

产前检查：

出生后检查：

X 线检查：X 线检查可以评估骨折情况，以及骨骼的影像学特征，有助于诊断。
骨密度检查：大多数患者骨密度会明显低于同龄人。
遗传学检查：根据基因缺陷可以直接诊断成骨不全症的亚型，也有助于可能存在基因突变的一级亲属的产前诊断，尽管大部分成骨不全症是新发突变。对于那些致病基因已经明确的亚型，几乎都可以通过分子生物学的方法进行诊断。

治疗方式

本病属于遗传疾病，尚无有效治疗方式，主要以对症治疗为主。

双膦酸盐药物
具有强力抑制骨吸收的作用，能增加骨的强度，从而治疗成骨不全。

常用药物有阿仑膦酸钠、奈立膦酸钠、奥帕膦酸钠、利塞膦酸钠、伊班膦酸钠、唑来膦酸、氯膦酸钠、帕米膦酸钠、替鲁膦酸钠等。有些药物需要静脉给药，有些药物可以口服给药。

双磷酸盐药物越早使用，治疗效果越好，最佳疗效期为生长期儿童用药的前 2～4 年。所以成骨不全一经诊断，应该立即开始治疗。
生长激素和雌激素
一些研究显示生长激素和雌激素也可用于成骨不全的治疗，但目前仍处于研究阶段。

对于发生不稳定骨折、骨折延迟愈合或不愈合，出现严重骨骼畸形、严重或反复关节内骨折造成创伤性关节炎，活动受限明显，影响生活质量时，需行手术治疗。

注意事项

预后

不同类型的成骨不全症严重程度和预后不同。严重者在子宫内死亡，或在娩出后 1 周内死亡。

Ⅰ 型、Ⅳ 型患者可长期存活，Ⅱ 型、Ⅲ 型患者主要死亡原因是心衰、呼吸道并发症或神经损害、颅内出血及意外创伤等。

成骨不全介绍，什么是成骨不全