室管膜瘤介绍，什么是室管膜瘤

室管膜瘤是一种低恶性中枢神经系统肿瘤，来源于脑室与脊髓中央管的室管膜细胞，或脑内白质室管膜细胞巢，属于室管膜细胞肿瘤中的一种。

室管膜瘤占所有中枢神经系统肿瘤的不到 10％。多见于儿童，发病高峰年龄为 5-15 岁。

本病的病因尚不明确。目前认为，本病的发生可能与下列因素相关：

• 有研究发现在室管膜瘤中，50% 以上患者有 22 号染色体片段的丢失，但尚未能明确所丢失片段上的基因序列。
• 另有研究表明猿猴空泡病毒（SV40）与室管膜瘤的关系较为密切。

室管膜瘤的症状主要包括颅内压增高症状以及不同生长部位相应神经系统症状。

典型症状

室管膜瘤的常见症状

• 颅内压增高症状：头痛、恶心、呕吐等，这些症状相对没有特异性，对小脑幕上和幕下瘤都是最常见的临床症状。

不同生长部位相应神经系统症状

• 第 4 脑室室管膜瘤：由于肿瘤的活动，可突然阻塞正中孔或导水管引起脑脊液循环受阻，因而可呈发作性颅内压增高，此现象多由于体位突然改变时发生。
  脑干症状和脑神经损害症状：可出现眼球向患侧注视麻痹、呕吐、呃逆，随之出现吞咽困难、声音嘶哑，颜面部感觉障碍、听力和前庭功能减退和眩晕等。
  小脑症状：表现为走路不稳，常可见到眼球震颤，部分病人表现共济失调和肌力减退。
• 侧脑室室管膜瘤：随着体位的改变产生发作性头疼伴呕吐，时轻时重，不易被发觉，病人时常将头部保持在一定的位置（即强迫头位）。当肿瘤侵犯丘脑、内囊和基底节或肿瘤向脑实质内侵犯时，可表现对侧轻偏瘫、偏侧感觉障碍和中枢性面瘫。
• 第 3 脑室室管膜瘤：由于第 3 脑室腔隙狭小，极易阻塞脑脊液循环通路造成梗阻性脑积水，早期出现颅内压增高并呈进行性加重。
  有时由于肿瘤的活瓣状阻塞室间孔及导水管上口，出现发作性头疼及呕吐等症状，并可伴有低热。
  位于第叁脑室前部者可出现视神经压迫症状及垂体、下丘脑症状。
  位于第 3 脑室后部者可以出现眼球上视运动障碍等症状。
• 脑内室管膜瘤：临床表现与脑各部位占位症状相似，可有癫痫发作，在较小儿童常见，肿瘤多巨大。

并发症

如进行手术治疗，可能发生以下并发症：

• 颅内出血或血肿。
• 脑水肿及术后高颅压：可用脱水药物降低颅内压，糖皮质激素减轻脑水肿。
• 神经功能缺失：与术中损伤重要功能区及重要结构有关，术中尽可能避免损伤，出现后对症处理。

由于室管膜瘤的确切病因尚不分明，目前，尚无比较好的方法预防室管膜瘤的发生。

但定期随访和维持良好的健康生活习惯，可以帮助预防及尽早发现疾病的复发或远期效应的出现。

医生根据临床表现、腰椎穿刺检查及影像学检查，一般可做出初步诊断。手术切除肿瘤，取标本行病理学诊断，是诊断室管膜瘤的金标准，基因检测可用于指导进一步的放疗及化疗。具体检查方式如下：

• 影像学检查
  头部 CT 平扫：肿瘤在 CT 平扫上呈边界清楚的稍高密度影，其中夹杂有低密度。瘤内常有高密度钙化表现，幕上肿瘤钙化与囊变较幕下肿瘤多见。部分幕上肿瘤位于脑实质内，周围脑组织呈轻至中度水肿带。
  头部增强 MRI：在 MRI 上，T1 加权为低信号影，质子加权与 T2 加权呈高信号。注射增强剂后肿瘤呈中度至明显的强化影，部分为不规则强化。
• 腰椎穿刺检查
  也被称为腰穿，是从脊髓中收集脑脊液的方法。病理科医生会在显微镜下检查脑脊液样本中是否有肿瘤细胞迹象。还可以检查样品中蛋白质和葡萄糖的量，高于正常的蛋白质或低于正常的葡萄糖都可能是潜在肿瘤的标志。
• 病理学诊断
  手术切除肿瘤行病理学诊断，是诊断室管膜瘤的金标准。
• 基因检测
  确诊室管膜瘤后行基因检测，可用于指导进一步的放疗及化疗。

手术切除肿瘤是目前室管膜瘤的首选治疗方案，术后根据病理、基因检测结果结合放疗和化疗能改善预后。

手术治疗

• 颅内或椎管内肿瘤切除术：手术切除肿瘤是室管膜瘤的首选治疗方案。目前，幕上室管膜瘤手术死亡率已降至 0%-2%，而幕下肿瘤手术死亡率为 0%-13%。
• 脑室外引流术：脑室内室管膜瘤可先置脑室外引流，以降低颅内压。

化学药物治疗

• 对成人初发室管膜瘤患者的化疗有争论，缺乏循证医学研究。对复发者建议化疗。
• 化疗主要方案包括：以铂类为主的联合化疗，以及依托泊苷、亚硝脲类化疗。有研究表明替莫唑胺 + 拉帕替尼对于复发的室管膜瘤效果显著。

放射治疗

• 推荐对手术全切者予以观察。部分切除者术后行全脑放疗。
• 若脊髓 MRI 和脑脊液脱落细胞检查均阴性者，可暂缓脊髓照射；若有一项阳性，应加全脊髓照射。

其他治疗

• 围手术期可予以脱水药物降低颅内压。
• 糖皮质激素减轻瘤周水肿。
• 若有癫痫发作可予抗癫痫药物治疗。

• 休息：保障患者的睡眠时间，规律且有质量的睡眠对身体恢复和免疫力都很有帮助。
• 运动：如果患者的身体条件允许，可以鼓励和协助患者进行一些简单的活动。适量的运动对防止肌肉萎缩、增强体力和耐力、促进食欲等是有所帮助的。
• 饮食：健康合理饮食，注意补充富含蛋白及纤维素食物。避免高盐高脂饮食，荤素搭配。
• 日常病情监测：需关注术后并发症，化疗引起的不良反应、肿瘤转移复发、生长发育问题等问题。当出现发热、症状恶化、新的症状以及治疗引起的不良反应时，及时咨询医生。

影响室管膜瘤预后的因素包括肿瘤的部位、组织学类型、复发的速度和年龄等。

儿童颅内室管膜瘤的 10 年总体生存率约为 50%-70%，成人颅内室管膜瘤的 10 年总体生存率约为 67%-85%。