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胡勇主任医师 上海市东方医院 新生儿科 部分新生儿由于不能适应宫外生活，对血糖不能进行适当调节，可发生暂时性或严重和（或）持续性低血糖。严重低血糖者可造成神经系统急性及远期功能障碍。目前认为血糖低于2.6mmol/L作为临床需要处理的界限值。哪些新生儿容易低血糖母亲有妊娠期糖尿病；产前24小时内尤其是产时使用以下药物：β受体阻滞剂、地塞米松、磺脲类降糖药、抗抑郁药、静脉输注大量葡萄糖；母亲有代谢性疾病或内分泌疾病家族史；胎龄＜37周的早产儿；小于胎龄儿、大于胎龄儿；体重＞4000g或＜2500g；低体温、喂养不足、产时缺氧、红细胞增多症、溶血性贫血等低血糖新生儿有什么临床表现低血糖新生儿多为无症状性，临床表现常为非特异性表现，依据低血糖的程度不同临床表现也不同，主要包括以下表现：1.精神反应不好，嗜睡、不易被唤醒，四肢松软2.额头或全身出汗3.脸色苍白或发紫4.吃奶时吸吮无力或不愿吃奶5.呼吸暂停，哭声微弱或尖叫6.发生惊厥新生儿发生低血糖的风险持续并且严重的低血糖可能会对大脑的神经元细胞造成不可逆转的损害,所以需要积极治疗，如果新生儿出现上述任何一项症状，都应立即去医院就诊。低血糖高危儿的早期预防1.在产前及产程中孕妈妈最好吃一些含热量较高的食物，既可以补充自己的体能，还可以输送给宝宝更多的营养成分。如果妈妈在怀孕之前或者怀孕过程中任何时间段发现血糖高，请及时到产科就诊。2.对于可能发生低血糖高风险的宝宝，要尽早开奶，新生儿在生后30分钟即可开奶，鼓励母乳优先。母乳不足时补充配方奶，生后第1天喂养间隔时间≤3小时。3.母亲如有代谢性疾病或内分泌疾病家族史，需尽早筛查新生儿是否遗传相关疾病。2022年10月25日
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付朝杰副主任医师 枣庄市妇幼保健院 新生儿科 19年有这么一则新闻，在湖北有位婴儿出生第2天就因超低血糖导致无力“吃奶”，当地医院采用高糖持续静脉输注治疗，但还是持续低血糖并且出现惊厥、呼吸暂停。转至其他专科医院治疗，针对性的采用多种国内外已知的药物超量使用仍无法维持正常的生活，最终在复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科诊断确认了婴儿是患有先天性高胰岛素性低血糖血症。先天性高胰岛素性低血糖血症(congenitalhyperinsulinemichypoglycemia，CHI)是一种罕见的遗传性内分泌疾病。胰岛素分泌过量或不受血糖调控反复发作的严重的低血糖，是新生儿期、婴儿早期常见的症状，需要及时治疗，以避免神经系统后遗症。CHI发病率约为1/5万~1/3万，在近亲婚配的群体中发生率较高，约为1/2500。01CHI病因CHI发病机制目前尚未完全清楚。目前共报道12种致病基因可引起CHI：ABCC8、KCNJ11、GLUD1、GCK、HADH、SLC16A1、UCP2、HNF4A、HNF1A、HK1、PGM1和PMM2，其中，ABCC8和KCNJ11基因突变是最常见的，占CHI病因的40%~50%，这两种基因失活突变，会导致KATP通道持续关闭，β细胞膜持续去极化，最终导致胰岛素分泌失调。其他基因突变占CHI的5%-10%，其中最常见的是谷氨酸脱氢酶（GLUD1）基因突变，会导致氨酸脱氢酶活性增强，使由谷氨酸生成的α酮戊二酸增多，ATP/ADP增高，胰岛素过度释放，进食蛋白质后诱发的餐后低血糖是最常见的的临床表现。其余致病原因不明确的约占50%。02CHI病症CHI从出生至成年早期均可发病，不同时期发病的症状也不同，一般分为新生儿CHI与迟发性CHI。新生儿CHI新生儿起病是CHI最常见的，通常会出现巨大儿（出生体重≥4kg）、不耐受饥饿、摄食不良、以及低血糖的症状，低血糖发作时会表现出嗜睡、易怒、肌张力低下。还可能出现神经系统后遗症，危及生命，如呼吸暂停、昏迷、癫痫发作等。迟发性CHI迟发性CHI患者通常表现为低血糖反应，如出汗、面色苍白、心悸等症状。03CHI检查诊断实验室检查：对于CHI患者通常采用的实验室检查有血糖测定和血胰岛素测定。进行血糖测定患者血糖低于2.8mmol/L，严重者低于1mmol/L。通过检测患者的血胰岛素水平，如果患者出现低血糖，血胰岛素水平＞2μU/ml；伴有胰岛β细胞瘤时，血清胰岛素与C肽浓度均升高；当出现反复低血糖伴有尿酮阴性时，需及时进行血胰岛素含量测定以明确诊断。影像学检查：使用影像技术的超声检查或者正电子发射计算机断层扫描（PET）检查也是比较常见的检查方式。超声检查常规腹部影像学检查胰腺无异常发现。F-左旋多巴-PET/SCAN显像技术的应用可用于鉴别弥漫性或局灶性病变，为术前确认其胰腺组织学类型、选择手术方式提供了有效的依据。遗传学检查：基因检测发现致病基因突变可以明确诊断，还有助于对钾离子通道相关基因突变、谷氨酸脱氢酶基因突变及葡萄糖激酶基因突变等类型进行鉴别，为临床诊断和治疗提供重要依据。病理学：CHI从组织病理学上可分为弥漫型和局灶型。在外科手术前鉴别弥漫型和局灶型具有重要意义。弥漫型表现为胰腺弥漫分布的细胞核明显增大的β细胞，局灶型表现为胰腺内局灶性的结节或腺瘤样增生肥大的β细胞。其中弥漫型占CHI患者的40％～50％，可见致病12种基因的纯合突变或复合杂合突变。局灶型约占50％，目前认为其病因为遗传自父源性的ABCC8或KCNJ11基因突变、同时发生该区域的母源性等位基因丢失。CHI需与患糖尿病母亲的新生儿或围生期应激导致的短暂性高胰岛素血症、外源性胰岛素或磺酰脲类药物、胰岛素瘤、糖原累积症和Beckwith-Wiedemann综合征等相鉴别。04CHI治疗方式包括对症治疗、药物治疗、手术治疗、以及饮食调整，治疗目标是将血糖维持在3.5mmol/L以上。对症治疗病情初期，多数患者通过高速率葡萄糖持续输注以维持血糖稳定，必要时可加用胰高血糖素或生长抑素类似物治疗。目前治疗先天性高胰岛素性低血糖血症的药物主要有二氮嗪、生长抑素类似物、胰高血糖素以及KATP通道的低分子校正剂等。外科治疗手术可用于药物治疗依从性较差或无效的患者。由于手术容易造成胰腺分泌功能障碍，所以应严格掌握手术适应症。饮食调整保证各类营养素均衡搭配，比例适当。对于餐后高胰岛素血症性低血糖病例，必须在调整饮食结构的基础上实施药物治疗。05治疗药物1、二氮嗪：为首选用药，起始剂量5～20mg/（kg·d），分3次使用，渐减至血达标的最低剂量，常与氢氯噻嗪[0.25～2.50mg/（kg·d）]配合使用。二氮嗪治疗的有效标准为正常饮食患者过夜后或停止静脉补液至少5天后，仍能维持空腹和餐后血糖＞3.0mmol/L。二氮嗪的不良反应包括多毛、水钠潴留、低血压等；氢氯噻嗪则具有减少二氮嗪引起的水钠潴留作用。2、生长抑素类似物：奥曲肽可与生长抑素受体结合，从而抑制胰腺内、外分泌功能，故可用于治疗CHI。但由于易快速耐药，长期应用受限制；一般剂量为5～25μg/（kg·d），多用于二氮嗪治疗无效的患者。有效标准与二氮嗪相同。严重不良反应包括肝炎、坏死性小肠结肠炎和长QT综合征；常见的不良反应包括呕吐、腹泻、胆石症等。此外，长效的生长抑素类似物如兰瑞肽等也已应用于CHI的治疗，并取得了一定效果。3、胰高血糖素：胰高血糖素具有促进肝糖原分解作用，可有效拮抗胰岛素作用而升高血糖。但胰高血糖素作用时间短、需每日多次皮下注射，且药物极易形成结晶，存在皮肤坏死性红斑风险，无法长期应用；目前多用作低血糖时的短期用药，常用剂量为1～20μg/（kg·h）。4、KATP通道的低分子校正剂：磺脲类药物及卡马西平等可诱导KATP通道在β细胞膜上的表达，可用来治疗因ATP敏感K离子通道数量减少而引起的CHI。相关诊疗机构首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科吴迪主任医师、医学博士硕士、研究生导师、中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组委员等从事儿科临床工作25年，对儿科内分泌疾病诊治经验丰富，尤其擅长矮小症、性早熟、儿童糖尿病、低血糖、肾上腺疾病、性发育异常、Silver-Russell综合征等疾病的诊治。复旦大学附属儿科医院内分泌与遗传代谢科罗飞宏主任医师、副教授、博士生导师、医学博士、中华医学会儿科分会儿科内分泌遗传代谢病学组副组长等主要从事儿科内分泌遗传代谢性疾病的临床诊治和发病机制研究，对儿童糖尿病、矮小症、性早熟和有机酸血症等内分泌遗传代谢疾病的诊断和处理有较系统的临床诊治经验，对一些新型方法如干细胞移植等有一定的经验积累。先天性高胰岛素性低血糖血症是一种遗传性疾病，是由于基因突变，使患者持续出现严重的低血糖症状，需要及早发现及时治疗。对于出现患者的家族，一定要做好相关的遗传咨询，生育之前最好产前基因筛查，这样才能够减少患上先天性高胰岛素性低血糖血症的风险。2022年07月14日208
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黄书越主治医师 首都儿科研究所附属儿童医院 内分泌科 低血糖似乎离大家都较远，所以很多家长的脑海里没有这个概念，甚至一些非内分泌科专科大夫在诊疗中也常常不会第一时间考虑低血糖的可能，所以在我们收治的各种原因的低血糖患儿中，很多都是反复发病，辗转多家医院，最后才发现低血糖的。 正常空腹血糖一般在3.9-6.1mmol/L（70-110mg/dl）。 什么叫低血糖呢？新生儿出生后24小时内血糖＜2.2mmol/L（40mg/dl）；24小时后血糖＜2.2-2.8mmol/L（40-50mg/dl），不需考虑出生体重及孕龄；大婴儿及年长儿血糖＜2.8mmol/L（50mg/dl）就定义为低血糖。考虑到每个人的个体差异，对血糖的耐受不一样，如果血糖在2.8-3.9mmol/L（50-70mg/dl）之间，但有低血糖的相关表现，提高血糖浓度相关表现可缓解，也考虑低血糖。 低血糖的临床表现因病因不同而复杂多样，有轻有重；急性严重的低血糖可表现为抽搐、昏迷；年长儿可伴有精神紧张，烦躁不安，面色苍白、心慌、手抖、大汗、恶心、呕吐、腹痛等不适。 新生儿及婴幼儿除抽搐外表现常不典型，不易被发现，如反应弱、拒奶、肌张力低、体温低等。长期慢性低血糖发作可造成脑功能障碍，表现为头痛、智力障碍、乏力、表情淡漠、抑郁、注意力不集中、智能低下、性格行为改变等。不管是急性还是慢性低血糖，低血糖导致脑细胞供能不足而造成脑损害都是永久性的、不可逆的。 什么时候需要警惕低血糖呢，首先看年龄，儿童自身血糖的调节及耐受能力随年龄的增长而增强，所以新生儿及小婴幼儿如果有上述表现时需要更加警惕，特别需要注意由于先天性高胰岛素血症等病理性因素所导致的持续性、顽固性、难以纠正的严重的低血糖，其致残率及后遗症很高。其次注意发病时间，很多低血糖发生在晨起空腹，或是伴随于发热、恶心、呕吐、纳差之后，这个时候若有相关表现需特别注意监测血糖。再有就是特定人群，对于儿童糖尿病病人，1型糖尿病注射胰岛素之后，2型糖尿病或特殊类型糖尿病患儿口服降糖药物之后，需要注意和警惕低血糖的发生。 低血糖既然如此可怕，遇到低血糖我们应该怎么做呢？当怀疑低血糖时，如果有条件测血糖我们需要第一时间测血糖，确定是否有低血糖，对于表现较轻的儿童可以口服糖水、糖块或是含糖量较高的饮料尽快提高血糖浓度；注射胰岛素或口服降糖药物的糖尿病儿童当出现低血糖时应先停止胰岛素注射或药物，进食食物维持血糖；对于以抽搐起病的患儿就需要及时就诊，首先需要止惊，静脉补充葡萄糖，没有输液条件的在抽搐缓解后可先少量分次口服糖水，同时需要注意再次抽搐所带来的呛咳及误吸，避免二次伤害。 低血糖的病因复杂，严重的低血糖所致的神经系统损伤严重而不可逆，一旦发现低血糖，无论表现轻重，都建议及时就诊，让内分泌科专科大夫来帮助进一步明确病因。2021年03月06日1602
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徐翠娟主治医师 首都儿科研究所附属儿童医院 儿童保健中心 小儿抽搐典型表现为全面性强直阵挛发作，常常有双眼上翻、咬牙、口吐 白沫、口唇发青，四肢僵硬，可伴有抖动。 其他发作形式有：愣神、猝倒、晕厥、惊恐发作、痴笑、局部肢体或肌肉的抽搐等。 常见原因---1.热性惊厥：发热同时伴有抽搐，发作形式一般为全面强直阵挛发作，首先年龄上以6个月龄至6岁之间常见（为热性惊厥好发年龄），急性起病，一般于发热的前24小时内出现惊厥，且惊厥多为1次，少数可为2次，很少超过2次，惊厥时有发热，或者惊厥后半小时内体温迅速升至39度以上，惊厥表现多为全面性发作，典型表现为双眼上翻或斜视，呼之不应，四肢硬，可伴有抖动，持续时间多2分钟内，很少超过5分钟，抽搐缓解后可短暂入睡，但睡醒后体温正常时精神状态比较好，无反复哭闹、反复呕吐或者肢体瘫痪等较严重表现。如果符合这些表现，那么孩子很有可能是热性惊厥，尤其孩子以前有过热性惊厥病史，或者父母幼时有热性惊厥病史，更支持热性惊厥，本病脑电图一般无明显异常。 2.癫痫：本病常反复发作，形式刻板，突发突止，发作间期如常，部分患儿伴有发育迟缓表现，脑电图可见癫痫样表现。 3.中枢神经系统感染：即脑炎，因颅内感染引起抽搐。常有发热、呕吐、头疼或哭闹、精神差严重者可为嗜睡、昏迷，少数可见肢体瘫痪，查体多有颈抵抗、病理征阳性，脑脊液可能有阳性发现。 4.中毒性脑病：常见于婴幼儿，且先走有严重的细菌感染，如败血症，严重肺炎等，在感染病程急性期时出现。 5.电解质紊乱：如低钠、低钙等。常见有明显的呕吐、腹泻或其他原发病，所导致的低钠、低钙等。需要借助于急诊电解质检查协诊。 6.低血糖：严重低血糖时会出现晕厥，似抽搐样表现。多见于新生儿、早产儿或有营养不良、进食困难的患儿，发作时快速指血糖测定有助于诊断。 7.良性惊厥：常见于急性肠胃炎合并惊厥的幼儿，但患儿无明显神经系统阳性体征。 8.屏气发作：常见6月龄至3岁婴幼儿主要表现为，先有生气哭闹，而且是持续一段时间、比较严重的哭闹，随后出现呼吸停止，面色发青发紫，继之出现抽搐。 9.心因性疾病：即癔症，为心理躯体性疾病，多见于年长儿，常有要求得不到满足，生气等诱因，而后出现发作，可表现为突然摔倒，四肢僵硬抖动或者呼之不应，一般在有人时发作，自己独处不发作。 10.抽动障碍：比如眼睑或胳膊、腿等局部肌肉的抽动，经常需要与癫痫鉴别，但抽动障碍可自己短暂克制，夜间睡眠中无发作，且肌肉抽动同期脑电图正常。 11.其他—心率失常、颅内出血或占位等，分别需要心电图或头颅CT检查协诊。2019年05月20日7230
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