遗传性肾小球疾病介绍，什么是遗传性肾小球疾病

肾小球是肾脏的血液过滤器，当血液通过时，肾小球会保留血液的血细胞和蛋白质，滤除多余的水分和废物。遗传性肾小球疾病指的就是家族遗传的一类疾病的总称，指肾小球的结构和功能遭到破坏，形成各种类型的疾病，不同类型的疾病症状具有相似性，表现为血尿、蛋白尿（泡沫尿）、水肿、尿量减少等。

遗传性肾小球疾病的病因是基因遗传。

肾小球疾病最终都会造成肾小球结构和功能损伤，患者典型症状具有相似性，肾脏损害较严重者会发生急性肾衰竭或肾病综合征。

典型症状

• 血尿：尿液呈粉色或茶色，有时肉眼不可见，需要通过显微镜观察才能发现。
• 蛋白尿：尿液中含有高水平的蛋白质，形成很多不易消散的泡沫。
• 水肿：轻者早起眼皮水肿，重者水肿可遍及全身，同时伴有不明原因的体重增加。
• 尿量减少

其他症状

除了上述表现，本病还可能会出现下列症状：

• 腹部症状：腰腹部可感觉疼痛。
• 全身性症状：血压升高、疲乏、虚弱。
• 心血管症状：颈部静脉粗大、心跳异常加快。
• 神经症状：嗜睡、头晕、意识模糊甚至昏迷。

遗传性肾小球疾病是因为患者家属具有致病基因，因此无法预防。

本病主要依靠家族史、临床表现、实验室检查、肾功能检查等进行诊断，具体检查方法如下：

• 实验室检查：查看血液中相关指标是否存在异常，如血红蛋白浓度、各种生化成分等，了解患者是否发生感染、凝血功能是否正常等，以协助医生诊断。
• 尿液检查：了解尿液是否存在感染。
• 影像学检查：通过超声、CT、磁共振成像等手段，观察肾脏病变位置和严重程度等。
• 静脉肾盂造影：观察患者肾脏结构、尿流途径等。
• 肾动脉造影：评估肾动脉的管径、走向和血流是否受到影响等。
• 病理活检：评估病变的性质和严重程度。

不同类型的遗传性肾小球疾病治疗方式不同。遗传性肾小球疾病类型有 Alport 综合征、薄基底膜肾病、先天性肾病综合征等。

一般治疗

• Alport 综合征
  治疗药物分为一线和二线用药。

  一线药物包括雷米普利、依那普利等。

  二线药物包括氯沙坦、厄贝沙坦、缬沙坦等。

• 薄基底膜肾病
  对有大量蛋白尿或肾病综合征者，可用激素治疗。

  合并高血压者要控制血压在正常范围。

  如已有慢性肾衰竭，可对症治疗。

  对于仅表现为血尿，而血压正常，肾功能正常的病人，无需特殊治疗。

其他治疗

• Alport 综合征可以进行肝脏替代治疗：包括透析（血液透析或腹膜透析）和肾移植，Alport 综合征患者进行肾移植治疗的效果优于其他肾脏疾病的肾移植效果。

• 先天性肾病综合征：
  芬兰型：给予充分的支持治疗，可延长生命，但是 3 ～ 8 岁之间进展为终末期肾衰竭。唯一有效的治疗方式是肾移植。

  常染色体隐性遗传的激素抵抗型：多在 3 个月到 5 岁时出现肾病综合征，类固醇激素治疗无效，出现症状后，迅速进展到终末期肾衰竭，需肾脏替代肾治疗，移植后很少复发。

  Denys-Drash 综合征：多在出生后或几个月内发生，特征性的改变为系膜区硬化。到目前为止，肾移植是惟一有效的治疗手段。

• 适量饮水：确保体内水分充足，但也避免过量饮水造成身体负担。
• 调整饮食：控制蛋白质和钾的摄入量；限制盐的摄入，在家做饭时少放盐；避免各种腌制食品、方便食品、油炸食品，减轻肾脏压力；戒烟、戒酒、戒咖啡、浓茶和巧克力。
• 遵医嘱用药：治疗过程中按时复诊，便于医生适时调整用药方案。切勿随意改变治疗方案或擅自加用其他药物。
• 保持卫生：注意清洁尿道周围，勤换洗内裤，降低感染风险。

研究表明，Alport 综合征患者肾移植后 20 年的存活率为 70.2%，移植肾的存活率为 46.8%，然而，其他肾脏疾病患者肾移植后 20 年的存活率仅为 44.8%，移植肾的存活率为 30.2%。