潘虹：1.羊水基因的家系全外显子测序提示的2个PKD1基因错义变异（由于DNA序列的一个核苷酸改变，如c.6080C变成G，使野生型（正常人）翻译的氨基酸发生改变，由苏氨酸变成丝氨酸）。二个错义变异目前的结论是临床意义未明的变异，基因变异后产生的临床效果分5类：致病，可能致病，意义不明，可能良性和良性，这些评判如医院所发的基因检测报告。错义变异是常见的一种变异，有些没有影响正常人携带，有些明确致病，由于现在人的数据库还不够大（受检人群不够）或者有些不公开，所以致病性的评级是有限的。
2.临床分析。基因检测到的信息要和临床表现结合分析，特别是不是明确致病性的变异。根据现在提供的临床信息，尚不能完全排除“多囊肾”的可能性。PKD1主要引起成人型的显性多囊肾，是发病率比较高的一种肾脏疾病，出现症状的时间早晚有差异，但多数最终肾功能也没有明显的影响。在胎儿期也确实有发现家族中明确的显性方式遗传的多囊肾胎儿期B超发现有囊肿。
3.B超一般情况大于等于3个囊肿以上称多发。胎儿在发育过程中，只要肾实质没有影响，建议继续观察。
网站导航
