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上海市第一人民医院（北部）

神经内科

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疾病： 癫痫
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6年漫漫生酮路，何以坚持题记：2018年是中国改革开放40周年，经济蓬勃发展，人们充满干劲。我曾经幸福而温馨的家，因为孩子突如其来的癫痫发作，犹如一记雷击，将我的家庭从内而外撕裂，将幸福的羽翼一点点摧毁，让每个家庭成员都陷入了绝望和无助之中。文怡出现了癫痫发作，而且越来越频繁，点头，跌倒，向前跌倒，向后跌倒，常常是毫无征兆的摔倒在地，身上到处都是伤，最严重一次洗脸时突然发作无意识，整个脸埋在水盆里，差点溺水而亡。跑了无数次医院，专家、名医看了无数，面对频繁发作的束手无策，2017年12月26日选择在当地三甲做了迷走神经刺激术，参数不断调整，刺激不断增强，随之而来的是孩子的发作频率不断增加，症状不断加重。病魔的侵袭，让家庭变得无奈，我们只能在眼睁睁看着，却无法替她承受那份痛苦。癫痫这个疾病会让你即使曾经是光芒万丈，因为发作也会把你打到深渊，痛不欲生。多种药物的联合治疗下，孩子失去了笑脸，四肢发软，走路踉踉跄跄，语言苍白而无力，整天困在床上，防止意外摔伤。文怡妈妈天天以泪洗面，愁到白头，甚至想过带着孩子一跃而下，了确此生，缓解痛苦。万般无奈之下，再次上京，寻求治疗方案，在就诊301医院的邹丽萍主任时，她追问文怡的病史，因出生低血糖导致的脑损伤，4岁出现的癫痫发作，建议尝试生酮治疗看看，可能会有奇迹。在好大夫上寻找生酮治疗的专家，锁定上海德济医院的王曼主任，赶紧申请了电话问诊，电话沟通后，给了我生酮治疗的底气，一刻不停的，立即买票，南下上海，给孩子启动生酮治疗。在无尽的黑暗中，新的生命正在悄然萌芽，绝望之后是曙光！2018年8月1号文怡开始生酮，生酮饮食治疗后发作逐渐减少，在三个月后文怡基本看不到发作，只是因为支原体感染发烧一个多星期后又有发作。王曼主任给调整热卡后12月份（生酮治疗4个月后）就完全不发作了，到现在已经维持了已经6年了。每年的寒暑假文怡的爸爸妈妈雷打不动的会带文怡来王曼主任这边复查，尽管文怡已经很久不发作了。文怡的经历可称为跌-起-跌-起，小小年纪经历重重磨难。刚出生的文怡缺血缺氧、低血糖昏迷，住院治疗后因肌张力高康复一年才恢复到同龄孩子的水平。还没高兴多久，4岁3月大的小文怡突发癫痫发作，频繁发作，药物、手术全部尝试没有作用，智能一直倒退，整个人呆呆的。绝望之中在生酮饮食治疗下三个月发作控制，不发作后智能运动进步飞快，生酮治疗一年多已经可以正常上学，学习成绩不断攀升，考入了当地的实验小学。生酮治疗对于文怡来说，不仅控制了发作，还修复了曾经的脑功能的损伤，学习成绩的不断攀升，活泼开朗的性格就是最有力的见证。妈妈说，现在的文怡就像一只闪烁着奇光异彩的涅槃重生的凤凰，活泼、开朗、自信、大方，自带光芒！现在的文怡已经是个11岁了的大姑娘，身高153cm，看着比妈妈都高了。目前小学5年级实验班在读，成绩很好，语文97，英语96，数学80。除了学习成绩的优异，文怡在舞蹈上也有了发展，曾经因为出生时缺血缺氧，低血糖脑损伤，导致文怡肢体协调性差，经历过生酮治疗，以及自己不断的刻苦练习，舞蹈已经考到8级了，每年都会在晚会上表演舞蹈，去年春节还参加了济南电视台的春节联欢会的舞蹈节目。今年又学会了一项新的技能：花式跳绳，德智体美劳全面发展。学习之余文怡妈妈也在锻炼孩子的自我照顾能力，如今简单做饭也难不倒文怡了。出个门不用担心她饿着了，妈妈说起文怡来滔滔不绝，有荣与焉。（注解：?有荣与焉?是一个汉语成语，意思是因他人取得荣誉而感到光荣或自豪。这个成语体现了人们对他人成就的认同和喜悦，同时也展现了个人与集体、他人之间的紧密联系和共同荣誉感。文怡的妈妈是语文老师）只是说道深处也会感慨：人都是不知足的，文怡发病的时候希望孩子能不发作、自理就好了，不发作了又希望文怡能像正常孩子一样上学工作，现在看到文怡这么好又希望能够更聪明一些就好了。这次复查，文怡的药物已经减到只有两种药，德巴金和开浦兰，开浦兰的剂量也不多。因为文怡双侧都有病灶，范围比较广，所以脑电图还是有放电。看到现在的文怡，脑电图正不正常对我们来说没什么区别了，文怡妈妈说。和往常复查一样，文怡的爸爸妈妈都会和王曼主任聊很久，文怡妈妈说，每次跟王曼主任聊天都会有收获，心灵能得到升华，最开始想放弃的时候也是王主任的鼓励而坚持。生酮会导致孩子身高、体重不达标？生酮后上学、外出就餐不好操作？这些病友对生酮饮食长期存在的困惑在文怡身上都很好的证明了，是不存在的。文怡坚持了6年生酮治疗，身高、体重在正常范围。每年学校组织的春游、秋游，文怡从不缺席，和同学们一起欢声笑语，一起同享美食，文怡享用的是生酮美食！生酮饮食：是一种健脑饮食，一种提升抵抗力的饮食，一种让孩子从此不再有癫痫发作的饮食，一种带给癫痫的孩子希望和健康的饮食，一种爱恨交加的饮食，一种虐我千百遍，而我依然心心念的饮食。如今文怡的生酮治疗餐在王曼主任的指导下，改良，再改良，有了更多的外出就餐机会，外出旅游也成为文怡寒暑假生活的常态，尝遍人间生病的疾苦，如今去领略祖国的山山水水，这种生活的甜美让我们如痴如醉，乐在其中。挣脱病痛的枷锁,如今心怀希望,再启新程，激励他人，夯实自己，砥砺前行，无惧困难，未来之路光明灿烂。生酮治疗从量变到质变需要时间的见证，不放弃，坚持，才能看到希望！本文由文怡的爸爸、妈妈、黄丹丹营养师、王曼主任共同撰写！谨以此篇献给选择生酮治疗的“酮学们”，断糖，吃肉，加油！我和我的生酮治疗餐
癫痫发作为什么会首选生酮治疗第一次做生酮治疗是因为所有的药物都无效，感觉是最后的一点希望，抱着试试的心态去尝试生酮治疗。第二次重新启动生酮治疗，是抱着最大的希望，因为曾经生酮治疗控制过，停止发作几年，孩子智能恢复正常，可以正常上学，恢复正常饮食。目前复发了，所以首先想到的最有效的方法就是生酮治疗。发病前轩轩发育完全正常，是个活泼开朗的小朋友。下面的内容来自于家长和医生的共同撰写，以家长的口吻来撰写，更能引起众多家长的共鸣，体己及人。感谢轩轩妈妈分享孩子的治疗经历，希望可以帮助更多被癫痫困扰的孩子和家长们，拯救孩子也是拯救一个家庭。第一次生酮治疗发病情况及就诊经历：????2018年4岁的轩轩首次发作，没有诱因，表现为：睡眠中突发四肢抽搐，持续约1-2分钟，当天间隔1小时发作1次，共发作4次。起初大发作半年发作1次，愣神每天都有，每次1分钟。一年后大发作频率增加，从几周1次到一天6-7次。轩轩一直在上海就诊，调药加药持续一年多，药物对于轩轩没有作用，反而出现不良反应：没有食欲、肢体软、愣神发作增多，最多的时候吃4种药都控制不住，孩子两眼无神，行走困难，整天呆呆的！第一次听说生酮饮食：??2019年年底，四种药物联合使用都控制不住发作的无奈情况下，专家建议轩轩采用生酮治疗。之前从来没听说只吃食物就能控制癫痫，但是想着对孩子可能有帮助，于是2020年年初立马带着轩轩来尝试生酮治疗。?????2020年4月9日轩轩开始了第一次生酮治疗，轩轩首先尝试了生酮液体奶，口感不似正常纯奶，有点油腻，所以轩轩不怎么接受，住院期间基本是勉强能吃完规定的生酮治疗餐，回家后开始按照医院培训的生酮配餐的制作方法来制作合格的生酮治疗餐。吃上自己制作的的生酮治疗餐，轩轩总体接受度好了些。???全家每天盼望着的就是轩轩早日出现生酮治疗的效果，当生酮治疗第10天后轩轩奇迹般的竟然没有发作了，全家开心极了。于是一个月后就去医院复查脑电图，之前双侧半球各导联大量同步性、中至极高波幅棘-慢波，多棘-慢波竟然不见了，显示是正常脑电图。???吃四种抗癫痫发作药物，2年多没有控制的癫痫，就这样靠着生酮治疗，就是按照医生的要求喝生酮粉，做生酮餐经过1个月就实现了不仅发作控制了，精神状态改善了，连脑电图都恢复正常了，简直不可思议，像做梦一样。多少次在梦里，希望一觉醒来，孩子的癫痫再也不发作了，这一刻梦想成真了。??鉴于轩轩的生酮治疗特别有效，专家考虑药物不起多少作用，所以在轩轩启动生酮治疗的第二年就陆续把生酮前吃的四种抗癫痫发作药物全部减停，真的是痛快。???同年我们给轩轩入读了正常的小学，令人惊喜的是轩轩上学的成绩比正常小朋友还好，平均分基本在90分以上，性格也比较活泼开朗，跟同学相处都很愉快。充分验证了，生酮饮食对于癫痫孩子来说就是最好的健脑饮食。???2021年全部减停抗癫痫药物，后继续坚持一年生酮治疗，2022年5月因为孩子出水痘，无胃口，我们就选择了停止生酮治疗，恢复到完全正常的饮食。???2023年9月5日，四年级开学的第五天，在学校上课的轩轩突发四肢抽搐，持续约1分钟，赶紧接回家中，之后差不多5小时左右发作一次，连发3天。赶紧去上海复查脑电图，再次出现大量的癫痫样放电，对整个家庭来说，再次的晴天霹雳，但是这次没有这么慌了，知道孩子用什么方法治疗最有效果。???本想直接再次用生酮治疗，但是医生说有新药可以给轩轩尝试，轩轩长大了，也上学了，并且现在的癫痫也比之前病情轻多了。于是在医生的建议下用上了新药吡仑帕奈，晚上吃一粒（2mg）。拿药回去后当月9号，13号，16号，17号各发一次，新药对于轩轩来说不灵验，看看孩子发作越发越多，决定还是给轩轩重启生酮治疗，于是紧急联系了王曼主任，希望可以尽快入院重启生酮治疗。第二次生酮饮食??2023年9月19日来到上海德济医院面诊王曼主任后收住院，重新启动生酮治疗，王曼主任团队按照轩轩的基本情况重新搭配了配餐。第二次生酮治疗，轩轩一点也不抗拒，轩轩对生酮治疗仍然很敏感，启动生酮后，住院期间均没有看到发作。相比于第一次生酮，这次轩轩的接受度更好，每天吃的生酮餐都是喜欢吃的，平时遇到问题王曼主任都能及时给与解答，心中有了定心丸，执行起来就轻松多了。???9月底的时候轩轩在课堂上又发作1次，老师非常的紧张，告知我们家长，一定要控制了发作，在让孩子来上学。轩轩是在南通上学，上学压力相对比较大，与王曼主任沟通后，觉得还是要给轩轩适应的时间，于是果断给轩轩停学了。把之前上的补习班一类的也顺便全部给停了，目前对轩轩唯一的期望就是：不发作，健康快乐的成长！???生酮治疗3个月，来上海德济医院复查后，轩轩各方面状态都很好，期间再也没有发作过，和王曼主任沟通后，于是又重回校园。这次回学校考试语文成绩挺好的，其他科目相比弱一些。对于学习也没有更多的要求，停掉了所有的补习类的课程，停止内卷，更加注重轩轩自己的独立自主能力和身体的健康，生活也变得轻松多了。???轩轩妈妈语重心长的说：千万别低估孩子对一件事的坚持！轩轩重启生酮治疗的时候，是四年级的小学生，外面的食物基本都吃过了，面对外界各式各样美食的诱惑，轩轩勇敢说不，一刻也不敢放宽松，家人也会经常告知孩子，继续坚持生酮治疗的必要性，以及严格坚持，可以在最短的时间内恢复到正常的生活。家长们一定不要把小朋友的意志力看的太弱，很多时候咱们大人不见得能有小孩自律。孩子远比我们想象中的坚强有毅力！孩子也在不断的为病魔抗争，争取早日康复。当我们看着大把的药物，一日2-3次的送到孩子口中，而孩子依然存在大大小小的发作的时候，我想我们应该考虑药物以外的治疗方法，我们的目标就像生酮电影中说的那样，不要伤害孩子（FIRSTDONOHARM）后记:如今的轩轩，已经经过了一年的生酮治疗，这一年中，看到的发作也就1次，恢复了正常上学，学习思维能力还有了提升，药物没有去增加（吡仑帕奈4mgqn）），等待时间给予答案。坚信未来可期！
新版癫痫循证科普系列||20号环状染色体综合征遗传学与诊断遗传学与诊断一、遗传学研究散发病例研究：目前r20S患者多为散发病例；家系研究：也有家族性病例的报道(Backetal.,1989)：在该家系中，3例异常环状染色体携带者中，其中2例患者受累，有典型的临床表现，包括癫痫（图1）；无症状的r20S发生率目前尚未报道；嵌合体多在合子后期产生，环形结构的形成与20号染色体两个臂的端粒丢失有关，端粒物质丢失可通过分子细胞遗传学技术证实(Brandtetal.,1993)；目前认为r20S智力低下严重程度与异常淋巴细胞百分比相关，而癫痫严重程度与之无关(Inoueetal.,1997)；但是，这一假说受到了挑战，有研究观察到一些严重智力低下合并癫痫的患者异常淋巴细胞百分比非常低，而部分患者尽管有丝分裂阳性比例很高，但智力正常；二、r20S的诊断当临床上高度怀疑r20S的诊断时，至少应检查100个有丝分裂细胞，因为仅极少比例的外周细胞呈特征性的环状结构；回顾性研究提示，r20S患者癫痫发作期与血外周细胞嵌合程度呈负相关，癫痫发作越早，环状染色体负荷越高(Nishiwakietal.,2005;Herrgardetal.,2007)；Conlin等研究数据表明，r20S有嵌合和非嵌合型两种类型的环（Conlinetal.,2011），大多数患者均为嵌合型；仅在非嵌合型患者中检测到缺失，表明两组患者的病理机制有很大差异。嵌合组通过端粒-端粒融合形成环，而非嵌合体组在减数分裂过程中形成环（图2）；癫痫发作较晚的嵌合型患者存在表型-基因型相关性，智力障碍或畸形等发生的可能性较低。根据Corbin等（2011）的研究，目前有以下数种理论可以解释r20S的表型，包括①候选基因缺失；②端粒位置效应抑制基因表达；③环不稳定性对细胞活力和功能的不良影响；20号染色体端粒区包含两个基因，这两个基因系以下两个常染色体显性遗传性癫痫的发生机制：良性新生儿家族性惊厥（KCNQ2）（Singhetal.,1998）和常染色体显性遗传夜间额叶癫痫（CHRNA4）（Steinleinetal.,1995），与r20S无重叠；大多数r20s变异患者无明显的基因缺失，对检测到基因缺失的患者，缺失存在异质性，并非所有患者的缺失均一致（Conlinetal.,2011）；然而，端粒的位置效应可能影响基因的表达，这也许可以解释为何20号染色体无环缺失的患者未表现出r20S的表型；?发作期SPECT研究：发现弥漫性和部分皮质结构异常提示皮层下机制参与（Birabenetal.,2001）；一些学者发现了r20S临床和EEG局灶性特征（Holopainenetal.,1994；Yamaderaetal.,1998）；曾有文献报道1例r20S患者编码人羧肽酶L基因表达缺失（Halaletal.,1992）。三、鉴别诊断临床上，r20S不同于其他以反复发作的非惊厥性癫痫持续状态为特征的癫痫类型，非惊厥性癫痫持续状态既可以是青少年特发性全面性癫痫的并发症，亦可为老年人状态相关发作的并发症（Thomasetal.,1992）；此外尚需与下面两种癫痫综合征鉴别：第一种系伴反复发作的失神持续状态和罕见的GTCS“幻影失神”综合征（Panayiotopoulosetal.,1995a）；第二种是“失神状态癫痫”（Gentonetal.，2008）；第一种综合征累及成人，智商正常、无行为障碍，属于特发性全面性癫痫；与儿童期失神持续状态反复发作同属一类（Santuccietal,，1985）（图3）；第二种综合征属于口周肌阵挛伴失神综合征（Panayiotopoulosetal.,1995b）：患者常有轻度到中度的智力障碍，有些患者可能存在r20S；此外，曾有文献报道发现1例17号环状染色体综合征有类似于r20S的表型（Ricard-Mousnieretal.,2007）。