康复科

调查性研究发现：语言发育迟缓的孩子启动干预治疗后，很多家长都希望由语言病理学专家（speech language pathologist，SLP）或言语治疗师（speech therapist，ST）直接给孩子实施治疗；虽然父母愿意参与治疗，但往往对自己缺乏自信、过于焦虑，不确定自己是否有能力在家里进行语言干预。我在门诊工作中遭遇的现象也的确如此，很多因为语言迟缓就诊的婴幼儿，在给予诊断、评估和家庭训练指导、苦口婆心交代家庭干预注意事项和复诊重要性之后，家长们仍然彷徨无助，出了医院门就到处找网课，或奔波于各种机构中去排队做感统训练或一对一语训之类，而将就诊时交代的家庭计划抛之脑后，不训练、不复诊，有错失良机之遗憾。今天咱们抽空普及一下，语言迟缓的婴幼儿父母和家人在语言干预中究竟该扮演什么样的角色。诚然，当医生让你进行家庭干预的时候，感到不安是完全正常的！你可能会说“我不是语言延迟方面的专家——我怎么可能像治疗师那样做治疗并确保有效呢？！”而事实上，你虽然没有正规学习过“语言发育学”，但你具备其他领域的知识和能力，这也是治疗师所缺乏的。比如：你是孩子的第一个也是最好的老师；日常生活中你是陪伴孩子最多的人；只有你有机会能够花更多的时间和孩子交流和互动，而SLP/ST则无法做到；你最了解孩子，知道他/她的“特点”是什么。对于大多数孩子来说，从训练时间上看，每日1次的SLP/ST并不足以发展语言技能。如果每星期只练习一小时，就很难学到任何新技能。但是如果你找到可以在家里做的目标和活动，这将对孩子的语言学习产生巨大的影响。最终，你可以天天提供语言干预，每天很多次，从事日常生活活动、洗澡、吃饭、开车兜风等，都可以成为练习交流的机会。父母如何参与语言干预呢？通过与医生和治疗师合作，让他们成为你的教练和顾问，帮助你提升水平、成为提供治疗的主要人员，这就是国际推荐的SLP指导下父母实施的干预（Parent-implemented naturalistic language interventions），是促进语言发展的有效性康复治疗方法。 具体内容如下：1．与医生和治疗师一起为孩子设定目标；2．描述日常活动和常规；3．学习你可以在家里用来培养孩子沟通技巧的策略；4．报告你在孩子身上看到的变化和进步；5．与SLP一起确定下一步干预目标和方案。针对这种方法你可能会质疑，“这是真正有效的吗?如果治疗师直接为孩子提供这种疗法，不是会学到更多吗？”除了前面提到你具有治疗师所缺乏的优势外，两项最新研究得出的结论是：父母可以学会在日常生活中使用策略来帮助孩子；当父母使用这些策略时，孩子的语言技能会得到改善；在家中，父母可以和言语治疗师一样进行有效的语言干预；一些研究甚至显示了父母实施干预对孩子语言技能的影响更大！所以，如果你对在孩子的治疗中占据一个前排座位感到不安，或者不确定你能不能帮助孩子，那就放心吧。上述研究已然表明，在为语言迟缓的孩子提供干预时，父母可以像SLP/ST一样有效（甚至更有效）。你和孩子每天的互动为语言学习提供了无数的机会。在这个过程中你不会孤单，SLP/ST会在那里指导你并提供建议，这样你就能确保孩子能达到其潜能！希望今天的短文能警醒执念的家长，有任何诊断和治疗指导需求，欢迎咨询和就诊。

家长的困惑在日常生活当中，很多宝妈宝爸经常会问：“我宝儿都五六个月了，怎么还不会翻身？在家里也给孩子训练翻身，但孩子就是不愿意，一个劲儿的哭闹反抗，全家人都折腾得够呛！”。另外，有的宝宝明明会翻身，但就是不喜欢翻身，躺着一动不动；有的宝宝只喜欢翻身到一侧，却拒绝翻身到另一侧。 翻身训练方法针对家长们困惑的问题，我们设计了几个训练翻身的方法，增加翻身的趣味性和主动性，让孩子们喜欢翻身，学会翻身这一技巧性运动。 1、家长让宝宝仰卧在垫子或床上，放置一个色彩鲜艳或有响声的玩具在宝宝一侧，吸引并鼓励宝宝用一侧手去抓对侧的玩具，然后家长去抓住宝宝的脚踝，让一侧脚越过对侧脚，引导宝宝翻身到侧卧，最后再把玩具放在宝宝前方，辅助并引导宝宝翻身至俯卧位。 2、宝宝仰卧于楔形垫的斜面上，左右肩处于不同的高度；在宝宝的下方，用玩具引导和斜面辅助促进躯干的旋转，家长一手扶住肩部一手扶住髋部，在斜坡上完成仰卧位至俯卧位的翻身动作，家长双手控制好孩子翻身的速度，避免速度太快。也可以在楔形垫上从俯卧翻身至仰卧。 3、让宝宝仰卧在巴士球上，家长在宝宝一侧，将宝宝对侧胳膊上举过头顶，家长一手放在同侧肩部，另一手放在同侧髋部，控制巴士球向对侧轻轻滚动，并在宝宝对侧放置玩具，辅助及引导宝宝翻身到侧卧，再将宝宝上方的胳膊向外向下轻轻牵拉，进一步翻身到俯卧位。也可以在巴士球上从俯卧翻身至仰卧。 4、让宝宝仰卧在一个有五颜六色图案的大圆筒里，家长扶住圆筒并和宝宝互动，轻轻往一侧滚动圆筒，辅助孩子翻身到俯卧位，也可以从俯卧位翻身至仰卧位，反复翻身或是连续翻身都可以进行，还可以训练宝宝的前庭感觉。 5、将宝宝仰卧放置于小被单里，小被单尽量厚实一些，宝爸和宝妈将被单抬离地面，两人配合着一侧高一侧低的交替提起被单，促进宝宝体干回旋，完成左右来回翻身。速度不宜过快，避免宝宝受惊。同时家长可以唱着儿歌或讲着故事来吸引宝宝，一家三口在做一个快乐的游戏。 翻身注意事项1.冬天的时候，在保证室温的前提下，家长不要给宝宝穿太多、太厚、太紧的衣服，阻碍孩子翻身及自由活动。 2.体重肥胖的宝宝翻身会困难一些，家长不用太着急，随着宝宝翻身训练的增加和身体的发育，慢慢就会翻身了。 3.宝宝只向一侧翻身，不一定是发育的问题，可能与宝宝的喜好和习惯以及家长的带养有关系。 4.宝宝翻身时应注意安全:一定不要喂完奶立即训练翻身，避免宝宝呕吐；一定不要放坚硬物品在床面训练翻身，避免宝宝受伤。另外，床上要装好护栏，看护好宝宝，防止出现意外。 5.训练时应该多鼓励和引导宝宝主动翻身，减少被动翻身；利用各种玩具和游戏来吸引，让宝宝愉快高兴地翻身，避免宝宝哭闹反抗。 6.刚开始训练宝宝翻身时，一个动作五分钟就可以，一次训练时间不要持续太久，避免宝宝过度疲劳，应循序渐进；一天可以多次训练，应持之以恒。 翻身是宝宝早期需要学会的运动技能。如果宝宝在相应月龄不会翻身、翻身不好、只翻一侧或不喜欢翻身，可能有运动发育的原因，也有引导不够或活动受限的问题。宝爸宝妈们一定要引起重视，尽早进行翻身训练。通过上面的训练方法，可以让宝宝很好的体验翻身的感觉和练习翻身的动作。

全面发育迟缓/智力障碍是一大类具有高度临床和遗传异质性的神经发育障碍性疾病，尽管有些1岁前发育迟缓的婴儿年长后可以恢复正常，但更多的婴儿期发育迟缓却是后期各种神经发育障碍性疾病的早期表现，如果得不到及时妥善处理，会转为不同程度地智力障碍、孤独症谱系障碍、学习困难、注意力缺陷多动障碍或感统失调等，甚至有些患儿逐渐出现多重残疾或共患病，这些共患障碍又互为因果互相干扰，进一步加重不良预后。国内外研究证实，尽管社会经济发展医疗保健水平提高，但智力障碍或全面发育迟缓仍然是全球儿童主要致残原因之一，其病因复杂，涉及遗传和环境等多种因素，临床表现复杂多样，异质性强。需要早识别、早诊断、早干预和系统管理才能最大程度的改善整体预后。本文就该病国内外的最新研究进展和应对方法进行全面介绍，内容包括智力障碍/全面性发育迟缓的最新定义、病因和发病机制、流行病学和预后、临床表现和共患病、治疗管理原则等，特别是DSM-V版不同程度智力障碍的分级表现和所需支持程度，可以给家长更多的指导意义。一、基本概念1.全面发育迟缓Global Developmental Delay，GDD）该术语通常应用于5岁以下儿童，是指神经功能发育的各个领域中，有至少2个能区（大运动或精细运动、语言、认知、社交和社会适应能力等）未能达到预期（适于年龄）的发育标志，通常伴有社会适应行为不良。由于婴幼儿智力测试和适应行为测试准确性、可靠性和可重复性较低，加之大脑成熟性改变、早期干预相关性大脑可塑性改变和疾病本身特点等，GDD儿童随着成长会出现各种不同的结局和转归，有些儿童发育可能逐渐趋于正常，有些儿童则逐渐表现出特定表现并符合某种神经发育障碍性疾病的诊断标准，如：不同程度智力障碍、社交沟通障碍、孤独症谱系障碍、其他特定性学习障碍等。因此，需要对GDD儿童定期再评估和再诊断。2.智力障碍 （Intellectual disability,ID） 即：智力发育障碍或精神发育迟滞（Mental retardation,MR），是对发育期 （<18 y） 出现的智力低于平均水平、伴有适应功能受损的一种描述性术语，通常应用于≥5岁的儿童。美国精神病学协会（the American Psychiatric Association）的《精神障碍的诊断和统计手册》第五版（Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition,DSM-5）将ID定义为一般智力缺陷，如：推理、解决问题、计划、抽象思维、判断、学校学习和从经验中学习等能力的缺陷，这些缺陷引起适应能力障碍，使个人在日常生活的一个或多个方面，包括沟通、社会参与、学业或职业功能以及家庭或社区环境中的个人独立性等，未能达到个人独立和社会责任的标准。二、病因和病理生理学MR/ID 分为综合征性和非综合征性，前者常伴特殊面容或器官畸形，后者不伴特殊面容或器官畸形。MR/ID是许多中枢神经系统疾病的最终结果，功能障碍主要与皮质结构有关，包括海马和内侧颞叶皮层。大多数MR/ID并没有明显的脑结构异常。10%-15%的病例存在CNS畸形，包括神经管缺陷、水脑、小头畸形、神经元迁移障碍（巨脑回、多小脑回、灰质异位）、胼胝体发育不全。5%可能存在多种先天性异常综合征（表现为神经系统之外的畸形）；3%-7%的病例见于各种先天代谢病。1．遗传性因素：随着分子遗传学进展，对特定ID综合征的认识正在扩大。人类孟德尔遗传在线（the Online Mendelian Inheritance in Man OMIM）数据库中列出了 800 多个综合征均与ID相关联，反映了该领域的临床诊断进展。不明原因智力障碍中遗传性因素约占50%，特别是中重度智力障碍。遗传性因素包括染色体数目和结构异常、单基因病、线粒体病、多基因和（或）表观遗传异常等。遗传病因学检测阳性率：常规染色体核型分析为5%~10%；染色体微阵列芯片分析（CMA）为10%~19%；全外显子/基因组检测10%左右。尽管检测技术不断进展，仍有半数患儿找不到明确病因疾病、核黄疸、听力障碍、肿瘤以及社会文化经济心理因素等。2． 非遗传性因素非遗传性因素对轻度智力障碍或全面发育迟缓影响很大。产前常见的因素包括先天性感染、接触致畸物或环境毒物（如药物、酒精、铅、汞、辐射、化学致畸物）；产时因素包括早产、低出生体重、产伤、窒息、缺氧、颅内出血等；产后因素有中枢神经系统感染、低血糖、脑外伤、惊厥后脑损伤、佝偻病、甲状腺功能低下、碘缺乏、营养不良、脑血管病等。三、流行病学1. 患病率 MR/ID的患病率为普通人口的1%～3%，具体患病率取决于所采用的诊断标准、评定方法和采样时的年龄。大多数MR/ID为轻度、且患病率差异更大，重度MR/ID的患病率约为6‰。MR/ID与性别有关，男孩患病多于女孩（严重MR/ID中男女比例为1.2：1，而轻度MR/ID中男女比例2.2：1）。2. 死亡和致残 轻度MR/ID预期寿命同普通人群，重～极重度MR/ID预期寿命会有下降，与基础病因或伴发疾病（如：癫痫）有关。神经功能障碍导致的长期不活动、严重的口腔运动不协调、吞咽困难以及吸入性肺炎等比 MR/ID 本身导致过早死亡的风险更大，如果同时伴有其他器官系统异常，则预期寿命会进一步缩短。呼吸系统疾病特别是呼吸道感染是严重MR/ID最常见的死亡原因。四、临床表现MR/ID 的症状和体征通常包括各种技能的发育迟缓，如认知技能、语言和适应技能等。发育延迟因MR/ID水平和病因而异。例如，在轻度非综合征性MR/ID中，延迟可能直到学龄前才明显，而重度或极重度MR/ID往往与某些先天性综合征或极端早产有关，从出生起就出现各种里程碑的严重延迟。1. 语言发育迟缓 是MR/ID 的最初迹象之一，包括表达性语言（语音）和接受语言（理解）。预警指征包括12个月时不会说妈妈/爸爸/咿呀作语，2岁时还不会说2个词的短语，对言语指令反应迟钝或充耳不闻。2. 精细运动/适应性能力延迟自主进食、如厕、穿衣等日常生活能力发展延迟，因口腔运动不协调导致进食时间长、狼藉、手指喂食、严重流口水等。3. 认知发育落后 MR/ID儿童在记忆、解决问题和逻辑推理方面存在困难，早期可以表现为学龄前接受知识和学习新技巧困难、遵循指令（特别是多部指令）困难。4. 社会能力延迟 MR/ID儿童游戏（玩耍）的能力水平延迟，通常对适合年龄的玩具缺乏兴趣，不会玩想象性（假装性）游戏，不会跟同龄儿玩互动的游戏。5. 粗大运动落后 MR/ID患儿粗大运动发育水平与智力损伤程度有关，轻度患儿运动里程碑正常或仅轻度延迟或笨拙，中～重度患儿早期运动发育明显落后，后期运动笨拙、平衡协调不良。6. 行为障碍 婴幼儿期常出现脾气大、多动、睡眠紊乱和肠绞痛等早期症状；常见攻击、自残、违抗、注意力不集中、多动症、睡眠障碍和刻板行为。7. 神经系统和躯体异常 小头、大头、宫内或产后发育迟缓、早产和先天性异常等。8. 常有异常家族史，特别MR/ID、发育迟缓、近亲婚配、精神病、先天性畸形、流产、死产和家庭成员儿童早期死亡等家族史，当然，更多的患儿没有家族史。五、共患病MR/ID患者共患其他神经精神类疾病的频率高于普通人群，但常被漏诊或忽视。常见共患病包括：（1）注意力缺陷/多动障碍（Attention deficit/hyperactivity disorder，ADHD）：见于8%～15%的MR儿童和17%～52%的MR成人；（2）需要治疗的自残行为见于3%～15%，特别是严重MR/ID；（3）抑郁症、双相情感障碍、焦虑症和其他情绪障碍，是成人MR/ID的最主要精神共患病。强迫-冲动障碍（Obsessive-compulsive disorder）、品行障碍、抽动障碍和其他刻板行为也常见，精神分裂症共患率3%（一般人群为0.8%）；（4）情绪或行为障碍：见于30%的MR/ID儿童（而普通人群仅为6%），合并癫痫时风险更高；（5）视觉和听觉缺陷：见于50% 的MR/ID患者，尤其是屈光不正；（6）孤独症谱系障碍（ASD）：MR/ID 和孤独症谱系障碍的诊断经常重叠，大约50%～75%的ASD患者伴有MR/ID，有些早期诊断MR/ID的患儿后期转向ASD；（7）多达20%的MR/ID 的患者伴有脑瘫；（8）多达20%的MR/ID患者有癫痫发作；（9）胃肠道并发症：包括进食功能障碍、过量流口水、反流食道炎和便秘；（10）泌尿生殖系统并发症包括尿失禁和月经卫生不良；（11）严重的社会致残影响MR/ID 的个人及其家庭，包括工资损失、对社会服务的依赖、长期关系受损和情感痛苦；（12）MR/ID共患精神障碍的个体有自杀风险。六、诊断标准与严重程度分级1. 诊断标准 根据 DSM-5，诊断智力残疾必须满足以下三条标准：A．智力功能缺陷，如：推理、解决问题、计划、抽象思维、判断、学业学习和基于经验的学习等，经临床评估和个别化标准智力测试得到确认。B．适应功能缺陷，由于智力功能缺陷导致个体的适应功能未能达到保持个人独立性和完成社会责任所需的发育水平和社会文化标准，并需要持续支持。在没有持续支持的情况下，适应缺陷导致患儿一个或多个日常生活活动的受限，如沟通、社会参与和独立生活，且在多个环境中（如家庭、学校、工作和社区）。C．智力和适应性缺陷起病于发育期。2. 严重程度分级 与传统的智商分数分级标准不同，最新方案是根据适应功能障碍程度将MR/ID的严重性分为轻度、中度、重度或极重度，并根据个体的适应功能确定其所需提供的支持水平。适应功能障碍涉及3个领域（概念领域、社交领域和实用领域）（conceptual, social, and practical）。智力障碍分级标准见表1.表1 智力障碍分级标准从表1中可以了解不同严重程度级别MR/ID的能力表现和需要支持的情况，但要做到准确诊断和分级则有赖于功能评定，包括发育筛查、诊断性发育量表、智力测验和社会适应能力量表测评等。需要由具备一定专业基础并接受过专门培训的人员进行测试。切记短期内重复测评以免产生记忆影响更不能将评定内容当做训练内容和目标，从而影响测试结果的准确性和可信度。七、治疗性管理MR/ID 治疗的主流是制定个体化综合管理计划。需要多学科和服务领域人员的投入，包括专业医生、特殊教育工作者、语言治疗师、行为治疗师、职业治疗师和社区服务人员，为MR/ID 患儿和家庭提供社会支持和临时护理。1. 针对病因明确者可以提供相应地病因治疗，包括特殊饮食、补充营养素、酶替代、特定药物等治疗；针对共患病进行较早评估、诊断和管理，特别是共患癫痫者要及时规范抗癫痫治疗。2. 发育和教育服务 这是改善MR/ID 患儿预后的关键性支持治疗，其意义在于利用早期大脑可塑性和发育关键期原理，提供及早干预促进能力发展。其一，必须及早筛查并确诊发育迟缓的儿童；其二，积极启动0-3岁发育迟缓儿童早期发育促进性康复治疗，包括持续性指导和密集性康复服务，第三，针对3-5岁儿童幼儿则必须在康复指导的基础上进行强化的个别化教育、融合教育和社交参与等服务。3. 预防性护理 目前缺乏对MR/ID儿童和成人的常规预防性护理。需要适应性装置（例如，不能独走的患者）和额外时间（例如，双倍的时间）来容纳此类患者。此外，家庭成员或其他支持人员要乐于助人。由于MR/ID 患儿属于癫痫高风险人群，也容易合并其他器官系统疾病，需要家长慎重观察，发现问题及时寻求多学科转介会诊解决。4. 身体活动 肥胖影响MR/ID。目前很少有针对健康生活方式（营养/饮食、锻炼、自我护理、减压）的MR/ID患者计划，建议每年就这些问题向医生咨询，制定个体化身体活动、进食和营养计划，并适当调整抗精神病类药物，以减少肥胖和代谢问题的风险。参考文献：略。再次提醒！全面性发育迟缓是各种神经发育障碍性疾病早期共同表现，与智力障碍密切相关甚至就是早期智力障碍，想要改善预后最好的方法是早发现、早诊断、早康复、科学管理、持之以恒，管理过程中做好病因和综合征的正确识别、共患病的评定和治疗、进步情况监测和康复重点调整，只有基于病因/综合征的目标导向性的医教结合综合康复才能最大程度地改善预后。撰写此文的目的是普及科学知识、提升公众认知度、帮助有需求的家长朋友们，欢迎转发！正所谓“赠人玫瑰 手留余香”“有时是治愈、常常是帮助、总是去安慰”，医学是有边界的，但医者和家长的关爱是无边界的，希望我们一起努力，为孩子们尽心尽力！