范可尼综合征

范可尼综合征：由多种病因导致近端肾小管再吸收功能障碍，尿中丢失大量葡萄糖、氨基酸、磷酸盐、重碳酸盐等，导致酸中毒，电解质紊乱(低血钾、低血钠、低血磷)，佝偻病及生长发育落后等。

病因：①原发性：与遗传有关，为染色体显性或隐性遗传，在婴儿或生后一年内出现症状；②继发性：凡广泛累及近端肾小管再吸收功能的疾病均有可能继发本病，如胱氨酸病、眼—脑—肾营养不良、肝豆状核变性、糖原病、遗传性果糖不耐受症、多发性骨髓瘤、肾病综合征、移植肾、中毒(重金属如镉、铝、汞；药物如过期四环素、氨基糖甙类抗生素，VitD中毒等)。

临床表现：
1．近端肾小管性酸中毒；
2．佝偻病、生长发育迟缓；
3．烦渴、多饮、多尿、脱水；
4．全氨基酸尿，血浆氨基酸浓度正常；尿糖阳性，血糖正常；
5．电解质紊乱：低血钾、高血氯、低血钙、低血磷、低血钠，尿钾高、尿磷高。
6．轻—中度肾小管性蛋白尿。
7．继发疾病的相应临床表现。

治疗：
遗传性者无根治办法，主要对症治疗。
1、纠正酸中毒：补充碳酸氢钠或枸椽酸钠，补钾。

2、佝偻病和低磷酸盐血症的治疗：VitD，磷酸盐合剂。

3、氨基酸尿、尿糖及蛋白尿，一般不需治疗。
4、病因治疗：如胱氨酸病可给予D—青霉胺治疗。
5、出现肾功能衰竭者，需透析或肾移植。