有时候，观察是最好的治疗！-可疑Caffey病的诊治体会

这是两年前接诊的一个患儿，女孩12岁，来自农村，左上臂肿胀、酸痛半年，进行性加重，不伴发热。查体见左上臂周径较对侧增粗，有压痛，无红肿及皮肤温度增高。X线片显示病变几乎累及整个肱骨干，膨胀明显，骨正常结构及髓腔消失，呈蜂窝状成骨破坏，伴层状骨膜反应（图1），核磁显示病变骨质周围有明显的软组织水肿（图2），血沉55，CRP34。第一感觉患儿是一种低毒性感染，不排除硬化性骨髓瘤等恶性病变。我们做了穿刺活检，同时也取了部分组织做了细菌培养。细菌培养结果是阴性的，病理结果显示“不成熟奇异形骨小梁结构，间质周围纤维组织增生，考虑骨纤维结构不良可能。”但结合临床及影像学，完全不符合骨纤维结构不良表现，而诊断感染证据也不足。期间患儿还去多家医院会诊，说法不一。对下一步治疗，我们颇感踌躇，如考虑手术，几乎需要行全肱骨的切除或灭活，在诊断还有疑问的情况下做这样的手术显然是不合适的，但如果不做治疗，病变如果继续恶化怎么办？后来与患者家长充分沟通后，我们决定还是严密观察，并建议给患者口服抑制破骨的二磷酸盐类药物（阿仑膦酸钠）。患儿回去后和我们保持着密切的联系，1个月后患儿疼痛症状减轻，3个月后患臂肿胀科室减轻，X片显示肱骨膨胀减轻、骨膜反应消失。此后症状继续改善，到今年2月份（观察接近2年）复查时，患臂已无任何不适、肿胀消失，X线片示肱骨仅有轻度膨隆，骨正常结构恢复、髓腔再通，核磁示病变骨质信号接近正常骨质，周围软组织水肿信号完全消失。我告诉孩子可以停药了，回去也可以参加体育课了，半年后再回来复查。

这个孩子的治疗，我很庆幸，当初我没有给她手术干预，给她简单的药物治疗，在严密观察下病情完全得到缓解。在这期间，需要医生很大的耐心，也需要患者家属很好的配合。当然，我们也需要承担一些风险，毕竟，如果病情恶化而家长又不能理解，他们可能会找你的麻烦。现在看来，这种风险值得承担。有时候，我们要承认在面对复杂疾病时自己能力的不足，不要贸然给患者实施我们没有把握又可能给患者带来伤害的治疗。

2016年6月3日补充：经查阅文献，我考虑该例为Caffey病，这是一种罕见的婴儿期骨病，又称为婴儿期骨皮质增厚症，表现为骨皮质的异常增厚和髓腔纤维化，可伴有发热、软组织水肿、血沉及碱性磷酸酶增高等表现。研究发现，发病者均携带因COL1A1基因错义突变后的杂合子。该病具有自限性，婴儿期发病，但也有个别患者在青少年甚至成年期复发。