三甲
薛晋杰
主治医师
山西省儿童医院
遗传室
DMD(2)-- 是什么原因导致进行性肌营养不良？
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[1] 人类X染色体上存在一个叫做DMD的基因，该基因编码的蛋白质作用在肌细胞膜上，保护肌细胞膜不受运动带来的损伤。
[2] 当DMD基因发生突变，其制造出来的蛋白质也失去功能，所以肌细胞膜不受保护，随着运动不断破损。
[3] 肌细胞是不可再生细胞，破损一个就少一个，所以孩子身上的肌细胞越来越少，力气也就越来越小，从而表现出一系列乏力的症状。
DMD基因突变→Dystrophy蛋白功能丧失→全身肌肉细胞受损→进行性乏力
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