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薛晋杰 三甲
薛晋杰 主治医师
山西省儿童医院 遗传室

DMD(5)—如何阻止进行性肌营养不良的遗传?

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1. 首先需要对患者进行DMD基因检测,明确基因突变位点和类型。

2. 如果患者母亲为突变基因携带者,再生育时需要采羊水或脐血进行产前诊断,如果胎儿患病就需要终止妊娠。

3. 如果患者母亲未携带基因突变,建议还是要做羊水或脐血的产前诊断,因为担心母亲有生殖腺嵌合体的情况,即母亲血液检查正常,但是卵子里可能存在突变基因,卵子里有突变还是会遗传给后代。

4. 家族中其他女性也有可能为突变基因携带者,所以生育时也需要做好预防。

5. 产前诊断的时间一般为16-20周采羊水,20-24周采脐带血。

6. 产前诊断的方法是:DMD基因检测+连锁分析。

7. 如果患者未查到基因突变,家族中女性生育时只能通过连锁分析的方法进行产前诊断,但是准确性会受到影响。

8. 如果患者已故,可以对其母亲做DMD基因检测,尽量找见致病突变,以准确指导再生育。

薛晋杰
薛晋杰 主治医师
山西省儿童医院 遗传室