
薛晋杰
主治医师
山西省儿童医院
遗传室
DMD(4)—女孩子会患进行性肌营养不良吗?
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1. 进行性肌营养不良是X连锁隐性遗传病,一般为男性发病。
2. 女性携带者一般没有症状。
3. 极少数女性因为X染色体平衡易位、X染色体异常失活等原因出现典型的DMD症状,即患病。
4. 少部分女性携带者,可出现肌酸激酶升高,双下肢肌力下降,但症状都比较轻微。
5. 部分女性携带者,随着年龄增长,可能出现扩张性心肌病。
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