不要轻言放弃：写给先天性高胰岛素血症患儿家长

虽然是一种罕见病，但国外研究先天性高胰岛素血症已有几十年的历史，并且取得了长足进展。

首先，先天性高胰岛素血症如果及时诊治，是一种可治疗的、可以带病生存很多年的疾病。家长应当树立起信心。当患儿被确诊后，应该尽早带患儿去大医院就诊，使患儿得到及时、正确、有效的治疗。

其次，先天性高胰岛素血症已经有一套成熟、科学的诊治流程。确诊后应在第一时间给患儿试用二氮嗪治疗。根据患儿是否对二氮嗪有效，再决定下一步的治疗方案，而不是直接就进行手术治疗或者放弃治疗。

第三、要尽快对患儿进行先天性高胰岛素血症相关致病基因的检测。明确患儿发病的真正原因。这对于制定正确的治疗方案、判断患儿的预后、优生优育等都有重要的指导意义。

第四、作为一种罕见病，本病很难为广大基层医生所了解和认知。因此，基层医生给你的治疗建议很可能是不全面的、局限的。

第五、放弃并不能解决所有的问题。孩子为什么得了这种病？孩子是否会对药物有效？是否真的需要手术治疗？孩子的病是否也会自行缓解？如果再生一个，怎样才能避免再次生出这样的患儿？.......随着对患儿治疗的放弃，所有的问题都将很难找到答案了。

因此，家长不应轻言放弃，应树立起和患儿一起战胜疾病的决心，因为家长的态度和医师的建议将决定患儿最终的命运。而通过多种宣传渠道，提高广大儿科和内分泌医生和家长对本病的认识，是一个迫在眉睫的问题。

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