孩子低血糖，就是先天性高胰岛素血症吗？

想知道患儿是否得了先天性高胰岛素血症，除了细致的病历资料采集，应该于患儿低血糖发作时抽血化验下列相关指标：如胰岛素、游离脂肪酸、β-羟丁酸、C-肽、血氨等。除此之外，还应进行尿筛查、血串联质谱等检查除外遗传代谢病、进行胰腺的影像学检查除外胰岛素瘤，等等，以协助诊断与鉴别诊断。

如果患儿于低血糖发作时，存在不恰当的、过高的胰岛素分泌，并除外了遗传代谢病、胰岛素瘤等情况，基本可诊断为先天性高胰岛素血症。

先天性高胰岛素血症患儿确诊后，为进一步了解病因，可留取患儿和父母的血标本，请公司对患儿家系进行先天性高胰岛素血症相关致病基因的测序分析。

不同遗传学类型的患儿，其临床表现、治疗方案及预后也不尽相同。尽早对患儿进行致病基因突变分析对制定患儿的治疗方案、评估预后、优生优育等均有重要的指导意义。

基因测序公司对患儿进行致病基因检测一般需要2-3个月。值得一提的是，只有约50%的病人能检测到致病基因，另有约一半的病人发病机制未明，提示本病有着复杂的遗传发病机理。

胰岛素是由胰腺B细胞分泌的。根据胰腺组织学特征的不同，本病患儿可分为下列三种类型：弥散型、局灶型、非典型型。不同的胰腺组织学类型，对患儿所采取的治疗方案也不尽相同。

18F-L-Dopa 胰腺 PET 扫描 是迄今检测患儿胰腺组织学类型的最佳手段。我国目前仅香港具备此项技术。对药物治疗无效的患儿，应尽早进行胰腺扫描。如患儿的胰腺病变为局灶型，可尽早选择性地切除病变的胰腺部位，从而达到临床治愈的目的。

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