蚕豆病

春天莺飞草长，大家也有口福吃新鲜的蔬菜了，但是却有人因此而生病。近日，血液科门诊来了位7岁小姑娘，父母、外婆陪着看病，神情满是焦急、担忧。原来，前晚家里刚吃了上市的蚕豆，几个小时后，小姑娘就出现尿色发红（像酱油一样），去医院一查血常规，发现血红蛋白只有85g/L（正常值为120g/L）。医生判断：这是蚕豆病。细细问来，原来家里舅舅也有蚕豆病。吃个蚕豆也会得病，这究竟是怎么回事？

其实蚕豆病是有专业学名的，叫做“葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症”，简称G6PD缺乏症，这是一种先天遗传性的红细胞酶病，主因是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏。蚕豆病绝大多数遗传，男性发病多见、女性发病较少。这样的遗传方式，与人类染色体有关。

我们都知道，正常女性有2条X染色体（正常女性为XX），男性只有1条X染色体（正常男性为XY）。蚕豆病的缺陷基因在X染色体上，遗传方式是不完全显性遗传。这样，女性杂合子因为有一条正常X染色体可以代偿，所以可以没有临床表现或症状较轻；男性患者只有1条异常的x染色体，无法代偿，所以临床表现比较严重。

蚕豆病的主要表现是溶血性贫血：贫血、黄疸、血红蛋白尿。有的患者并不是每次吃蚕豆都会发病。比如门诊遇到的这个小姑娘，以前也吃过蚕豆，但并未发病。此外，蚕豆病与吃蚕豆的数量不成正比，并非吃得越多越严重。有的患者吃1至2粒就会发病，G6PD活性检测可以帮助医生诊断是不是蚕豆病。

患者一旦发作蚕豆病，需要禁食新鲜蚕豆，也要禁食经过加工的蚕豆制品。除了蚕豆以外，还有其他很多药物和氧化剂也会导致溶血的发作，比如磺胺药、治疗疟疾的某些药、抗菌素（如呋喃妥英、环丙沙星、氯霉素等）、解热镇痛药（如乙酰苯胺、阿司匹林、对乙酰氨基酚、氨基比林、水杨酸等）、某些中药（如樟脑、铁苋菜等）。

幸运的是，多数蚕豆病发病后不需要治疗。1周左右可自己恢复，小部分患者需要紧急治疗。那么，哪些患者需要紧急处理和治疗呢？我们按照血红蛋白值把贫血分等级（血红蛋白>90g/L为轻度贫血，60-90g/L之间为中度贫血，≤60g/L为重度贫血，≤30g/L为极重度贫血）。轻度贫血无须治疗，中度贫血如没有心慌、气急等表现也可不治疗，重度贫血、极重度贫血需要紧急处理和治疗。治疗可以少量的输血来纠正贫血，同时要检查肾功能、电解质、酸碱平衡等，注意保护心肺功能、肾功能，保持电解质和酸碱平衡，绝大多数患者都可以缓解、恢复。

为预防蚕豆病的发作，蚕豆病患者在用药之前要咨询医生。另外，除了食物和药物，各种细菌和病毒感染也可能诱发溶血的发作。最后还要提醒一句，蚕豆病以预防为主，蚕豆、某些药物、氧化剂都是诱发的高危因素。有家族史的人如想要事先知道是否有蚕豆病、是否需要禁食蚕豆，只要到医院抽一点点血，做几项检查，就可以明确了。