长QT综合征

上周接诊了一位12岁的男孩，晕厥2次，去年5月和今年6月，均是体育课跑步时，发作时有无抽搐等不详，第2次发作之前一天腹泻。孩子是河南人，跟着家人在新疆生活。第二次晕厥后做了动态心电图，提示QTc间期延长，最长530秒，没有T波变异，没有室早、室速、停搏。新疆医生给处理：心得安1片，tid（持续口服），营养心肌和补钾（在院期间），孩子晕厥时皮肤擦伤，余无不适。脑电图及磁共振未见异常。

熟人介绍来的，所以，我让他直接去北京清华大学第一附属医院找李小梅教授了。因为这个比较棘手：没有发作时候的心电图；孩子比较瘦小，ICD植入有点困难（我没开展此手术）；家人也不太接受永久植入，况且只发作过2次。

复习一下李小梅教授这本书，总结以下几点：

1.孩子像是先天性的，R-W综合征中的LQT1，常染色体显性遗传。所以，家人都要做相关基因检测。

2.LQT1诱发因素：游泳，运动，情绪激动等。

3.不幸中的万幸：LQT1虽心脏事件发生率高，但猝死率较其他类型低，约4%。

4.药物：β-受体阻滞剂可缩短 LQT1 的 QTc 时间，美西律和补钾无效。

4.心电图可见到较早出现的宽大T波。

5.如果不治疗，病死率，1年内20%，10年内50%。

5.现状：近年来一些治疗手段的应用已经使死亡率将至3%左右。包括：以β受体阻滞剂为主，辅以心脏起搏（LQT3）及左侧心交感神经节切除术（不能吃β受体阻滞剂的）。

6.根治：有赖于基因治疗，但是目前仍不能实现。

7.心得安吃多大量：2-4mg/kg.d，每片10mg，有晕厥史的，服用可耐受的最大剂量。

8.ICD：这个孩子可以装个LINQ，看有没有TdP，为ICD寻找依据。

9.尼可地尔：可与心得安合用，抑制TdP频繁发作。

10.避免诱因：电解质紊乱（腹泻），延长QTc的药物（胺碘酮，氯丙嗪，三环类抗抑郁药，大环内酯类如红霉素和阿奇霉素，喹诺酮类，西沙必利，一些抗过敏药，等等）。

最后，想说，我很生气！

在北京找大牌教授多难啊，我事先帮他打招呼，雨大，他没去，没告诉我。第二次，又去，李教授让住院，他不住。说“看孩子不高兴，怕他情绪激动，就先不住院吧”。

三番五次，依从性这么差，医生让干啥不干啥，还找医生干嘛？

世界上还有比他糊涂的人吗？！

也许我的好心好意和热情被他当成“医托”了？

我是看孩子可怜。李小梅教授在儿童心律失常方面无人能及，我曾师从于她，把他介绍到北京，算是尽力帮他了。

还有，带孩子看这样的病，是不是应该让孩子在诊室外面等，有些话孩子不能听的，吓死了。这个爸爸太粗心，太糊涂。