多囊肾科普知识

概述：多囊肾患者双肾逐渐出现许多大小不等的液性囊泡，囊肿进行性长大，破坏肾脏结构和功能，最终导致终末期肾病(ESRD)。ADPKD除累及肾脏外，还可引起肝脏囊肿、胰腺囊肿、心瓣膜病、结肠憩室和颅内动脉瘤等肾外病变。

一．多囊肾的分型：分为

1.常染色体显性遗传型，此型一般到成年才出现症状（肾内科医师主要治疗对象）

2.常染色体隐性遗传型，一般在婴儿即表现明显。

二．流行病学常染色体显性多囊肾病：发病率高，是最常见的遗传性肾病之一，据佔计全球有1250万患者，我国约有150万。

常染色体隐性多囊肾病：婴幼儿时期最常见和最早出现临床症状的遗传性疾病，发病率为1/1万-1/4万。

三．遗传概率

1、男女发病几率相等；

2、父母有一方患病，子女有50%获得囊肿基因而发病，如父母均患此病，子女发病率增加到75%;

3、不患病的子女不携带囊肿基因，其下代(孙代)也不会发病，即不会隔代遗传。真正不经父母遗传而由基因突变而发病的情况极少见。

四．多囊肾的病因：基因异常

90%异常基因位于16号染色体的短臂。

另有10%不到患者的异常基因位于4号染色体的短臂。

五．临床表现

1、肾肿大

两侧肾病变进展不对称，大小有差异，至晚期两肾可占满整个腹腔，肾表面布有很多囊肿，使肾形不规则，凹凸不平，质地较硬。

2、肾区疼痛为其重要症状

常为腰背部压迫感或钝痛，也有剧痛，有时为腹痛。

3、血尿

约半数病人呈镜下血尿，可有发作性肉眼血尿，此系囊肿壁血管破裂所致。

4、高血压

5、肾功能不全

本病迟早要发生肾功能不全！

6、多囊肝

六．多囊肾的分期

发生期：此病为遗传性疾病，一般出生即有囊肿，只是较小，不易查出，20岁以前一般不易发现，但家族中如有多囊肾病例，应早期检查，以及早观测到囊肿的生长状况。注意保养。

成长期： 患者在30—40岁，囊肿将有一较快的生长，医学上把这一期称为成长期。成长期应加强观测，西医对这一时期的治疗没有任何办法，认为不需要特殊治疗。

肿大期：患者进入40岁以后，囊肿会有进一步的生长肿大，当囊肿超过100px以后，到囊肿溃破这一时期，称为肿大期。随着囊肿的扩大会出现较多的临床症状，如腰痛，蛋白尿，血尿，血压升高等，这时应当密切观测，在治疗上，这一时期是治疗的关键时期。

破溃期：如囊肿持续生长，在一些外因的作用下，会出现破溃，破溃之后就应该立即住院进行治疗了，积极控制感染，防止败血症和肾功能急性恶化，以利于其他对症处理。进入尿毒症阶段后治疗与其他原因尿毒症治疗相仿。

七．治疗

一般治疗：注意休息，忌吸烟，忌饮浓茶、咖啡及含乙醇饮料，忌巧克力，避免应用非甾体类抗炎药物。

尿毒症期：针对尿毒症治疗，保护肾功能，晚期行腹膜透析术或血液透析。

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