浅谈肝豆状核变性

肝豆状核变性是遗传性疾病，遗传的方式是常染色体单基因隐性遗传。有患者说我父母都很健康，全家没有人得这个病，为什么我会得？这是因为你的父母的基因为杂合子（携带者），父母的孩子发病率为1/4，携带致病基因可能性为1/2，完全正常的可能性为1/4。

肝豆状核变性患者铜代谢异常，可以累及肝，脑，肾，角膜。累及哪个脏器就会出现相应的症状。

哪些患者高度怀疑肝豆状核变性？①其他原因不能解释的肝脏疾病。如转氨酶高，肝脾肿大，黄疸等。②其它原因不能解释的神经精神疾病。如肢体颤抖，吐字不清，声音低沉，流涎，吞咽困难，步态不稳及动作不协调等，精神障碍可以表现为抑郁，行为怪异，妄想等。

肝豆状核变性患者需要哪些检查？包括肝功能，肾功能，铜蓝蛋白，血清铜，尿铜，肝胆脾彩超，头CT或MRI,角膜K-F环，基因检测。需要到肝病科和神经内科就诊。

诊断标准：①肝肾病史、肝肾病症和（或）椎体外系症状。②铜代谢异常，铜蓝蛋白显著降低<80ug/L，血清铜降低<9.4umol/L，24小时尿铜增高>16umol/24h，③角膜K-F环阳性，④阳性家族史。⑤基因诊断。符合1、2、3或1、2、4可临床确诊，符合1、3、4而铜蓝蛋白正常或略低者为不典型WD，符合上述1~4条中2条，很可能是WD（如符合2、4可能为状前患者），此时可参考头MRI改变，肝活检，四肢骨关节改变等。

治疗：①饮食疗法，避免吃含铜高的食物如豆类、坚果、海产品等，勿用铜质餐具，适当低铜饮食，如精白米，精面，猪肉，奶制品。可给予高蛋白饮食。②药物治疗，可以应用青霉胺，二巯丁二酸，锌盐，二巯丙磺钠及中药，③其它保肝，营养神经，对症治疗。