遗传性胆红素清除异常—Dubin-Johnson 综合征

---写给转诊来的梗阻性黄疸小伙子家长

Dubin-Johnson综合征是1945年Dubin和SprinZ等人最早报道的。这种病例通常见于健康年青人，表现为慢性轻微程度的梗阻性黄疸（结胆升高为主），肝脏大体为黑色，但无其他肝胆系统疾病。这是一个常染色体隐形遗传疾病。它是ABCC2/MRP2基因的纯合或杂合突变导致其表达不足或缺失。

通常这种病症出现在青年人，主要表现为高结合性胆红素血症，肝功其他结果均正常。大部分病人除了偶有腹痛，没有其他不适。该病不会发展成为肝纤维化或者肝硬化。极偶然情况下，患儿会在新生儿期出现严重黄疸症状，随着肝脏的成熟，黄疸症状会消失直到生命晚些时候，再次出现间歇性高结合胆红素血症。

Dubin-Johnson综合征是一个良性疾病，不需要治疗。但是需要注意做一些必要检查以除外其他黄疸性疾病的可能。除了肝功能检查，尿粪卟啉原分析是必须的。肝脏的同位素检查对诊断也有帮助。而肝活检往往非必须。当然有条件的话可以考虑做相关基因的分型。

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