先天性巨结肠（Hirschsprung disease)

如果胚胎发育期，支配肠道尤其是结肠的神经节细胞没有发育，肠道就没有办法进行正常蠕动和排空，产生粪便储留，引起部分或完全性的肠梗阻，这种疾病就是我们说的先天性巨结肠。

这种神经节细胞缺乏导致的肠梗阻会导致消化道内细菌繁殖，感染，引起一些列严重问题，比如肠道穿孔和败血症。

所有的巨结肠患儿都需要手术治疗。

巨结肠发病率大概是1:5000，男孩孩发病率大约是女孩子的四倍。唐氏综合征的孩子患此病的几率也很高。一些巨结肠的发生可能与基因（遗传）有关。如果父母，尤其是母亲有巨结肠病史，孩子患该病的风险就大大增加。一个家庭的孩子中如果一个患有此病，他的兄妹中患病的几率为3-12%，远远高于平均发病几率。

80%的患儿会在出生后的前6周表现出该病的症状。大约90%的巨结肠患儿会有胎粪排出延迟（24小时不排胎便），其余的孩子无神经节细胞肠段很短，他可能几个月或几年也没有特别症状。巨结肠常见早期症状包括：

·出生后超过24小时不排胎便

·逐渐明显的腹胀

·逐渐出现呕吐

·发热

如果早期症状不明显或被忽视，孩子可能以以下症状来诊

·败血症

·逐渐加重的便秘

·没有食欲

·生长发育延迟

巨结肠的诊断包括详细的体检和一系列检查包括

腹部X-ray：往往提示肠梗阻的存在

钡剂灌肠：将造影剂注入直肠，在X-ray观察结肠的形态。是巨结肠最有价值的影像诊断手段。

直肠活检：取直肠壁组织，显微镜下直接观察神经节细胞的有无。

直肠测压：一般只在大孩子中选作。

所有类型的巨结肠都需要手术纠治。切除病变的无神经节细胞段，将正常肠管下拉到肛门吻合。

对于新生儿期诊断明确的巨结肠，目前倾向于尽早一期根治。无瘢痕术式已广泛应用于常见性巨结肠的手术治疗。疗效满意。但是很多情况下比如孩子因感染状态差，严重肠梗阻，肠管扩张太厉害，先造瘘再根治可能是更好的办法。腹腔镜辅助下对长段型巨结肠的微创手术也取得了比较满意的效果。但是无论哪种术式，由于需要保留肛管和括约肌，术后便秘也可能持续。