肛门畸形 ---part I

肛门畸形（大部分是未贯通）基本发生在胚胎期。通常是怀孕5-7周的时候。因为大肠的末端未贯通，肛门和末端直肠发育都会有缺欠。临床通常泛称为无肛或肛门闭锁。

该畸形发生的几率大概是5，000分之一，男孩更多见。

目前病因不详。有时候，环境因素和药物可能与发病有关系，但是并不确定。

正常排便的时候，大便从大肠排到直肠，然后到肛门。肛门的神经会帮助我们感觉到便意并发动肛周的肌肉运动，以协助排便。

但是在肛门畸形的孩子，会存在下列问题：

肛门开口狭窄或位置异常 （肛门皮肤瘘，肛门前移等）

肛门出口的地方会有膜状组织覆盖（低位闭锁）

直肠跟肛门不连通（无瘘的肛门闭锁）

直肠通过瘘管与尿道或生殖系统相通，肛门开口完全看不见（合并瘘管的肛门闭锁）

根据具体类型不同，会存在一系列的并发症

• 如果肛门开口狭窄或开口靠前，孩子会出现排便困难，便秘。

• 如果开口处有膜状覆盖，不手术孩子就无法排便。

• 如果直肠肛门不连通，而且没有旁路瘘管，大便一样会蓄积在体内无法排出。

• 如果直肠肛门不连续，但是有瘘管存在，大便会经由瘘管排出到尿道或生殖道再排出体外，引起后者的感染。

大多数时候，肛门畸形是单发的，家庭中不会有其他同样的患者。偶尔会有例外。

大约50%的患儿可能不同程度合并其他系统畸形，包括：

• 脊柱异常

• 泌尿系畸

• 先心病

• 气管和食管异常

• 肢体畸形

• 唐氏，巨结肠或十二指肠闭锁。

*因日常工作繁忙，暂时先写到这里（未完待续）