食管闭锁的病因——上帝为孩子关上的窗

食管闭锁作为一种罕见的先天性畸形，很多的学者都尝试着了解它发生的原因，也是患有食管闭锁孩子的父母常问的一个问题。但遗憾的是，关于食管闭锁的病因目前并没有一个确切的说法。目前学术界存在多个相互独立的学说来尝试解释食管闭锁的发病机理，但尚没有一个统一的观点。这个假说观点包含了基因、环境以及基因与环境的相互作用等多种因素。所以这个一直困扰着患儿父母的大问题连医生也不一定能说明白。

即使我们对食管闭锁发病机制了解的并不多，但依旧有很多学者仍在不懈努力想要发现里面的奥秘。摆在想要了解食管闭锁发病机理的学者们面前的第一个难题就是我们对正常的食管胚胎发育过程知之甚少。

在很早之前有学者就了解到气管和食管都是由人体胚胎时期一个叫做前肠的结构发育而来。但是并没有人知道前肠是在什么时候通过什么过程分别发育出气管和食管的。人体胚胎学之父威廉认为前肠早期作为一个弹孔通道，在发育过程中逐渐在两个内侧壁生长出一个分隔，并将前肠分割为两个独立的管道，在前面的管道最终发育为气管及其分支，在后面的管道最终发育成为食管及其远端消化道。所以该理论认为如果分隔不能完全将气管和食管分开就会生成气管食管瘘。可是这个理论并没有经受住后来学者的验证。人们从新观察了一遍人体早期的胚胎结构，并没有发现威廉描述的这个分隔。另外一位叫做克卢特的学者使用更加先进的扫描电子显微镜观察鸡胚胎后也没有找到威廉说的分隔。之后威廉这个简单但是并不准确的理论逐渐淡出了人们的视野。

克卢特在推翻了威廉了理论之后自己又建立了一套新的理论来解释食管闭锁的发生机理。他认为前肠在胚胎期可能会因为很多因素而阻塞，如果胚胎在发育过程不能将阻塞的组织再通为管道就会形成食管闭锁。克卢特的新理论能解释食管隔膜形成的食管闭锁，但是食管隔膜只占食管闭锁很少一部分，其他类型食管闭锁的形成原因仍不为所知。

之后又有学者认为食管闭锁是一个复杂疾病头神经嵴病的一部分。因为他们注意到有一个系列畸形（包括心血管畸形、胸腺、甲状腺及面部畸形和食管闭锁）的形成都和神经嵴相关。显然这个理论也不能解释所有食管闭锁的形成，毕竟有部分的食管闭锁病人没有合并畸形。

在更加细微的领域，有人用阿霉素（一种抗肿瘤药物，既可以干扰肿瘤形成，也可以干扰正常细胞的复制）在实验室制造出了食管闭锁及气管食管瘘的动物模型，并且用这个模型衍生出了更多和食管闭锁形成相关的理论。在遗传领域，学者们发现了部分食管闭锁和染色体及基因异常有关，目前是食管闭锁发病机制研究的热门。

尽管在众多学者的努力之下，我们能得到的知识并不能充分揭示食管闭锁发生的机制，但至少我们知道前肠的发育既受到自身基因的调控也会受到环境因素的影响，任何自身基因的异常和环境因素的变化如果影响到了前肠的发育均有可能导致食管闭锁的发生。

在这种情况下也不难理解很多父母在得知自己的孩子存在食管闭锁这种罕见先天畸形之后的自责。他们有的怀疑自己在食物或者药物的使用方面存在失误，有的甚至怀疑自己的基因存在缺憾进而遗传给了小孩，更加焦虑的父母甚至都没有勇气再次孕育自己的下一个孩子。

我们想告诉他们的是：在各种各样的研究中学者们并没有发现任何一种食物和食管闭锁的发生有关，就算是药物导致食管闭锁的情况也是相当罕见的，所以父母们无需太过自责，与其将时间浪费在思索过去的原因上不如去学习更多关于治疗疾病的知识，把寻找病因这个难题交给更加专业的学者来解决。尽管只有很少的药物和食管闭锁的发生存在直接联系，但我们建议在怀孕期间应尽量减少服药机会，如果有必要服药，一定要在专业医生的指导下服用。

另外很多父母可能还会咨询食管闭锁的遗传情况。有一份研究通过收集不同的文献得出经验认为：如果一对夫妻曾经拥有过一个患有食管闭锁的孩子，再生出食管闭锁孩子的概率为0.5-2%；如果他们不幸生出过两个食管闭锁的孩子，那么下一个孩子还是有食管闭锁的可能就会增大到20%；如果夫妻双方中有一方曾经患过食管闭锁，那他们的下一代出现食管闭锁的几率约为3-4%。