怀疑肌肉疾病怎么办？

近期接到一些患者咨询，一上来就直接说我是肌营养不良，再一问，没有做过相关检查，只是自己在网上查了一点资料，就自我诊断了。

其实，疾病的诊断是很复杂的事情，需要非常严谨的流程。许多疾病看起来很像，但完全是不一样的病。甚至在完成很多相关检查后，医生都很难诊断。怎么可能上上网就自我诊断了呢？

具体到肌营养不良，不经过专业医师诊治，自作主张、妄下结论常常导致误诊。怀疑罹患肌营养不良，至少要完成以下诊断流程，才可能真正确诊。首先，出现肢体无力萎缩的临床表现后，要确定引起临床症状的是否为肌肉病变所致，需要肌电图帮助判断。因为运动神经元病或运动神经病也会造成肢体无力萎缩，不做肌电图，单纯从病史、查体来区分，是很难将两者区分开的。此外，血肌酶谱也是重要的化验指标。其次，确定是肌肉疾病后，还要明确是哪种肌肉疾病。肌肉疾病包括上百种，分为炎性肌病、代谢性肌病、感染性肌病、损伤性肌病、先天性肌病和肌营养不良等几大类，肌营养不良只是其中一部分。如何将不同肌病区分开呢？需要根据病史、查体及相关临床经验来初步区分，必要时需要肌肉活检来获取证据。最后，考虑是肌营养不良，具体是哪种类型肌营养不良还需要确定。肌营养不良是包括数十种不同基因突变造成的疾病的总称，其实每一种都是独立的肌肉疾病，只是共同划分到肌营养不良这一类之中。具体是何种类型肌营养不良的确诊就需要基因检测或者肌肉活检免疫组化染色来确定。

而只有确诊以后，才能谈得上有针对性的治疗。